综述：额颞叶变性全谱系中载脂蛋白E等位基因：系统综述与荟萃分析

《International Journal of Molecular Sciences》：Apolipoprotein E Alleles Across the Spectrum of Frontotemporal Lobar Degeneration: A Systematic Review and Meta-Analysis

　　我们开展了一项系统综述与荟萃分析，以探讨载脂蛋白E（APOE）等位基因与额颞叶变性（FTLD）谱系疾病之间的关联。研究检索了MEDLINE、Embase、CENTRAL和Google Scholar数据库。分析比较了额颞叶变性谱系疾病患者与健康对照组（HCs）或阿尔茨海默病（AD）患者之间APOE2和APOE4的携带情况。共纳入40项研究。结果显示，与健康对照组相比，额颞叶痴呆（FTD）患者中APOE4携带更为常见（OR = 1.72；95%CI = 1.45–2.04），但APOE4在阿尔茨海默病中的携带率高于FTD（OR = 0.35；95%CI = 0.29–0.42）。相反，与健康对照组相比，FTD患者中APOE2携带较少（OR = 0.83；95%CI = 0.70–0.98），但其携带率在阿尔茨海默病中更高（OR = 1.80；95%CI = 1.29–2.52）。APOE4的效应在行为变异型FTD中最为显著。在临床确诊的进展性核上性麻痹（PSP）中，APOE4携带与PSP无关联。然而，仅限于病理确认的PSP病例的分析显示，与健康对照组相比，PSP患者中APOE4携带率较低（OR = 0.78，95%CI = 0.65–0.94），尽管该关联未达到多重性校正后的显著性阈值。无论是临床确立还是病理确认的样本中，APOE2携带均未与PSP相关。由于现有数据有限，证据不足以确立或排除其他FTLD谱系疾病中的关联。综上所述，APOE等位基因在整个FTLD谱系中表现出不同的关联特征。