扩展Hunter-McAlpine综合征的表型谱：一例5q远端重复的新病例及文献综述

《Molecular Cytogenetics》：Expanding the phenotypic spectrum of hunter–McAlpine syndrome: a new case of distal 5q duplication and review of the literature

　　

摘要

背景

远端5q重复与亨特-麦克阿尔平综合征相关，这是一种以生长迟缓、小头畸形、发育迟缓、智力障碍和特殊面容为特征的染色体疾病。由于已报道的重复片段在大小和基因内容上存在差异，且常伴有其他染色体不平衡，该疾病的临床谱尚未完全明确。我们报道了一例远端5q重复（5q34–>qter）同时伴Yq末端缺失（Yq11.223–>qter）的病例，并对相关文献进行了回顾。

病例介绍

我们报道了一例11岁男孩，表现为生长迟缓、小头畸形、发育迟缓、中度智力障碍、严重语言障碍、行为异常、特殊面容、牙齿异常以及双侧第五指向尺侧偏曲。核型分析显示Y染色体长臂上有额外物质。芯片比较基因组杂交（array CGH）鉴定出约20 Mb的5q34–>qter重复和约34 Mb的Yq11.223–>qter末端缺失。荧光原位杂交（FISH）证实了5号染色体远端物质易位至Y染色体以及Yq末端区域的缺失。父母核型分析正常，提示为新生重排。缺失的Yq区域包含AZFc区间（含DAZ基因簇）以及部分远端AZFb区域。

结论

本例为因新生t(Y;5)易位导致衍生Y染色体引起的远端5q重复，据我们所知，这是首例与DAZ基因簇丢失相关的亨特-麦克阿尔平综合征报道。结合对相关文献的结构化回顾，本研究扩展了亨特-麦克阿尔平综合征的表型和细胞遗传学谱。