《Rare Tumors》：Chondromyxoid fibroma in a 24-year-old female: A case report highlighting its rarity, diagnostic challenges, and importance of surgical management
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摘要翻译：软骨黏液样纤维瘤（CMF）是一种罕见的良性骨肿瘤，占所有骨肿瘤的不足1%，且男性略多见。本病例报告描述了一名24岁女性患者，其左大腿上段出现无痛性、进行性增大的肿块长达6年。影像学检查显示胫骨近端存在溶骨性病变，呈肥皂泡样外观，边界清晰，并伴有骨内膜
摘要翻译：软骨黏液样纤维瘤（CMF）是一种罕见的良性骨肿瘤，占所有骨肿瘤的不足1%，且男性略多见。本病例报告描述了一名24岁女性患者，其左大腿上段出现无痛性、进行性增大的肿块长达6年。影像学检查显示胫骨近端存在溶骨性病变，呈肥皂泡样外观，边界清晰，并伴有骨内膜扇贝样改变。组织学分析证实为CMF，其特征为软骨黏液样小叶伴成纤维细胞增生，无恶变证据。手术切除了大小为6×8 cm、累及腓骨和胫骨的肿瘤，过程无并发症。本病例强调了CMF在女性中的罕见性、其诊断挑战以及手术管理的有效性，并着重阐述了临床、影像学及组织病理学特征。
论文解读
一、研究背景与目的
软骨黏液样纤维瘤（chondromyxoid fibroma, CMF）是一种罕见的良性软骨源性骨肿瘤，由Jaffe和Lichtenstein于1948年首次描述。该肿瘤约占所有骨肿瘤的0.5%–1%，好发于10–30岁人群，男女比例约为1.5:1。CMF通常发生于长骨干骺端，尤其是胫骨近端，临床表现为长期存在、无痛或轻微疼痛的肿块。尽管其性质为良性，但局部复发率可达26%，且存在较小的恶变风险。
目前CMF的诊断面临诸多挑战。其影像学表现，如溶骨性病变、肥皂泡样外观、边界清晰及骨内膜扇贝样改变，与软骨肉瘤等恶性肿瘤相似，导致影像学鉴别困难。此外，CMF还需与软骨母细胞瘤、巨细胞瘤及动脉瘤样骨囊肿等疾病进行区分。组织学上，CMF的特征性表现为软骨黏液样小叶和细胞丰富的周边区域，但需与软骨肉瘤等恶性病变仔细鉴别。由于CMF在女性中较为罕见，其临床特征和诊疗经验在女性群体中的报道较少。本病例报告旨在通过一例24岁女性患者的诊疗过程，强调CMF在女性中发生的罕见性，总结其临床、影像学及组织病理学特征，并探讨手术管理在资源有限环境下的有效性。
二、研究技术与方法
本研究为单例病例报告，患者来自非洲地区，该地域在CMF文献中代表性不足。诊断过程中采用了以下主要技术方法：①影像学检查：通过左腿X线平片观察病变特征；②组织病理学检查：对术前活检及术后切除标本进行苏木精-伊红（H&E）染色，观察组织形态；③外科手术：行累及胫骨和腓骨的肿瘤整块切除术（en bloc excision）；④术后随访：包括体格检查、神经功能评估、膝关节稳定性测试及伤口愈合情况观察。因经济条件限制，术前未行CT或MRI等高级影像学检查，但术中对解剖结构进行了详细探查。
三、研究结果
（一）临床特征与影像学表现
患者为24岁女性，左腿近端三分之一处出现渐进性增大的无痛性肿块长达6年。体格检查发现一个6×6 cm的圆形、质硬、无压痛、固定于骨面的肿块，表面皮肤正常，可见既往活检遗留的纵向瘢痕。膝关节轻度僵硬，但活动度保留，步态正常。影像学检查显示胫骨近端干骺端区域存在溶骨性病变，呈肥皂泡样外观，边界清晰，有硬化边缘，伴骨内膜扇贝样改变，但无皮质破坏或软组织延伸。这些特征与文献中典型的CMF影像学表现相符，但需与其他溶骨性肿瘤鉴别。
（二）组织病理学特征
术前活检及术后标本的组织学检查显示，肿瘤由被单核梭形细胞分隔的小叶组成，内含形成良好的腔隙，腔隙内为形态温和的软骨细胞。部分区域细胞密度不均，小叶周边可见轻度多形性，但未发现异型性、核分裂象增多或恶性特征。最终病理确诊为CMF，切缘阴性，无卫星病灶或神经血管受累。免疫组化检查被认为没有必要，因为组织形态学特征已具有诊断意义，肿瘤表现出CMF特征性的分叶状结构、软骨黏液样基质和细胞带状分布模式。
（三）手术治疗与结局
手术探查发现肿瘤向近端腓骨延伸，但后方神经血管束保留完整。胫前动脉和腓深神经与肿瘤之间由完整的筋膜层分隔。术中对腓骨颈处的腓总神经进行仔细识别和游离，完整保留其连续性，无术中牵拉损伤。外侧副韧带（LCL）在腓骨附着点未被肿瘤侵犯，予以保护且无需重建。术中见6×8 cm的骨性肿块累及近端腓骨并延伸至胫骨。行整块切除术，切除肿瘤及腓骨碎片，骨蜡止血，放置引流管，手术过程顺利。术后患者24小时禁止负重，次日开始部分负重并接受康复理疗。出院时神经功能正常，无足下垂或感觉缺失，膝关节稳定。术后6周随访显示患者无疼痛，完全负重，膝关节活动范围完全恢复，伤口愈合良好。
四、讨论与结论
讨论部分指出，CMF在女性中发病率较低，本例的罕见性强调了在女性溶骨性病变中考虑CMF的重要性。影像学上，CMF与软骨肉瘤、软骨母细胞瘤、巨细胞瘤等存在重叠，需依靠组织病理学确诊。本病例的组织学特征典型，排除了恶性病变可能。关于CMF在女性中罕见的原因，可能与骨生长模式或激素因素有关，但目前尚无确切病因。遗传学研究发现染色体6异常（尤其是6q13和q25）与CMF相关，但并非性别特异性。
手术管理是CMF治疗的基石，包括刮除术联合或不联合辅助治疗以及整块切除术。对于较大或复发性病变、或累及可切除骨（如腓骨）的病变，整块切除是首选。既往研究显示刮除术的复发率可达22.7%，而整块切除可显著降低复发风险。在本病例中，由于肿瘤体积较大且同时累及胫骨和腓骨，选择整块切除获得了清晰切缘并降低了复发可能。近端腓骨切除的关键手术注意事项包括保护腓总神经和LCL，本病例成功保留了这些结构，未造成功能损害。
研究结论：本病例报告详细描述了一名24岁女性CMF的诊断和管理过程。患者无痛、缓慢生长的肿块、典型的影像学特征和组织学确认突出了全面评估以区分恶性病变的重要性。整块切除术取得了优异的结果，患者功能快速恢复且无并发症。CMF在女性中的罕见性强调临床警觉性和彻底的诊断检查的必要性。长期随访对于监测复发至关重要，以确保持续的无病生存状态。
本论文发表在《Rare Tumors》期刊上，为CMF在年轻非洲女性、资源有限环境中的诊疗提供了宝贵的临床文献补充。
