表观遗传学及多组学联合分析看过来

【字体：大中小】 时间：2026年08月18日 来源：基因有限公司

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　　随着高通量测序、HiFi（三代）测序、空间组学技术以及多组学生信分析等技术的飞速发展，研究者得以从组学水平对表观遗传学的多个模块进行深度探索，基因集团上海贝晶生物技术有限公司助您在表观遗传等多组学探索中高效利用样本资源，深入挖掘数据，取得新突破。

以下结合近期典型文献介绍表观遗传组等多组学分析，供您参考借鉴。

精准长读长(HIFI测序)表观组等多组学检测分析

PacBio精准长读长测序（三代测序，HiFi测序）：同一平台可获得多组学的数据：高精度基因组及各种变异，表观组甲基化修饰，全长转录组，表观组染色质可及性，单倍体定相（phase），不仅可以实现平台内多组学数据联合分析，还能与基于短读长测序的NGS测序数据结合分析，目前已经成为多组学分析的重要平台，发表文献超过数万篇。

6月Science 杂志子刊发表的这篇文献中国内研究团队采用了PacBio HiFi测序技术结合基因组单倍型相位的甲基化分析，系统解析了自闭症谱系障碍（ASD）依赖于亲本来源的甲基化特征，揭示了印迹区间等位基因特异性DNA甲基化紊乱与ASD发病机制密切相关，为复杂神经发育障碍的表观遗传机制及早期诊疗策略开发提供了重要理论依据。

该研究针对自闭症谱系障碍（ASD）这类发生于儿童早期的神经发育障碍性疾病，以社交沟通障碍、兴趣狭隘、行为重复刻板为主要特征，通常起病于婴幼儿期，儿童自闭症是该谱系障碍中发展最为严重的类型，严重影响儿童社会功能和生活质量，明确发病机制，越早干预治疗改善空间越大。之前研究发现表观遗传失调在ASD中起着关键作用，但DNA甲基化的亲本来源效应（POE）仍不清楚。PacBio 精准长读长(HiFi测序)多组学检测平台相较于常规短读长的NGS高通量测序平台，不仅可以在高精度基因组测序的同时可以检测5mC甲基化组，还可以结合特有的长读长优势进行单倍体定相，真正实现全基因组范围的亲本来源差异甲基化区域（DMRs）及等位基因特异性甲基化（ASM）区域的分析鉴定。该研究通过对124名个体（31个ASD四联家系）PacBio HiFi测序单倍体相位的表观基因组分析，鉴定了443个等位基因特异性甲基化（ASM）区域，结合前期报道的转录组分析数据，检测到34个表达差异的ASM区域和62个ASM异常位点，验证包括BDNF、NECAB3和NRXN1等多个风险位点，有望成为新的表观遗传分子标志物。

ChIP-seq表观遗传组检测

在表观遗传学与基因调控研究中，ChIP-Seq 是解析蛋白与DNA 相互作用的金标准，而染色质破碎的精准度直接决定实验成败。基因集团上海贝晶生物引进 Covaris Adaptive Focused Acoustics™ (AFA) 自动声波聚焦技术并应用于 ChIP-Seq 实验服务，市场独一份的技术优势，为您的科研打造高保真、高重复性的蛋白 - DNA互作研究方案。该技术平台也是短读长测序NGS平台中核酸片段化的标配，国内外都有不少用户用于多组学研究中，以下例举一篇将Covaris AFA技术用于ChIP-seq表观组及Hi-C，RNA-seq等研究的文献。

今年发表于Nucleic Acids Research杂志的这篇文献揭示了髓系细胞分化中一个依赖EGR1的级联通路调控CSF1R位点的基因组结构。集落刺激因子1受体（CSF1R）是髓系细胞命运的关键调控因子，对单核细胞和巨噬细胞的终末分化至关重要。目前，多项治疗策略正利用CSF1R在维持髓系细胞群中的核心作用，通过药物手段清除单核细胞和巨噬细胞，以抑制某些炎症状态或激发针对肿瘤的适应性免疫反应。事实上，在大多数肿瘤中，浸润的髓系细胞群体构成了一道免疫抑制屏障，限制T细胞对癌细胞的应答。因此，解析调控CSF1R激活的表观遗传通路具有重要意义，并可能为改善治疗选择提供新途径，目前也已有大量表观遗传药物正在研发或处于临床前阶段。该文献研究通过ChIP-seq，Hi-C等多种表观组技术，结合RNA-seq转录组数据解析了单核细胞和巨噬细胞中CSF1R基因座的空间、转录及表观遗传图谱，发现一个单一的EGR-1结合基序决定了CSF1R的激活。还发现CSF1R整个基因座折叠成一个基因调控枢纽，影响着广泛的髓系和炎症相关基因网络。EGR1 可能作为巨噬细胞特异性的边界元件发挥更广泛的作用，支持多个基因的增强子-启动子环状结构形成。基于上述发现，该研究绘制了对巨噬细胞发育和功能至关重要的新型三维染色质网络，推动肿瘤免疫研究及治疗。

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基因集团上海贝晶生物技术有限公司秉承集团二十多年来组学服务及相关数据分析经验，为广大用户提供高品质单细胞空间多组学服务，不仅提供以上典型文献技术路线中涉及的表观组的精准长度长（三代测序）基因组，全长转录组，表观组等多组学服务，ChIP-seq表观基因组，还提供主流前沿的MERFISH，激光显微切割-质谱等空间组学技术服务，KASP高通量基因分型，其它如荧光定量WB/ICW等常规组学后续验证服务，以及多组学生信分析，详细介绍请点击：

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