在法医学和群体遗传学中的适用性：Ingenomics? Y Profiler STR试剂盒的开发验证

《The Nucleus》：Applicability in forensics and population genetics: developmental validation of Ingenomics? Y Profiler STR kit

　　

摘要

Y染色体短串联重复序列（Y-STRs）在法医鉴定中发挥着重要作用，是案件侦破和样本解析的主要贡献者。在近交群体中，低至中等突变率的Y-STRs往往无法满足区分父系血统的要求；而高分辨率快速突变（RM）Y-STRs由于其较高的突变频率，有时会在真正的父系血统中产生排除结果。因此，将低、中和高突变率的Y-STRs相结合，有助于在家族筛查和遗传关系研究中区分男性个体和父系血统。Ingenomics? Y Profiler STR试剂盒是一种六荧光染料多重PCR检测系统，可扩增33个男性特异性Y-STR标记位点和一个插入/缺失标记位点rs2032678（Y-InDel），并包含小型和大型内标质控（IQC）。该试剂盒专为法医应用设计，尤其适用于性侵相关样本的检测——在这些样本中，由于女性DNA相对于男性DNA大量存在，分析会受到干扰。仅需63 pg的输入DNA，该检测即可可靠地产生完整且平衡的基因型谱；使用32 pg输入DNA时也可获得完整谱型。由于纳入了扩展的Y-STR标记位点集，Ingenomics? Y Profiler STR试剂盒还可作为非常高效的DNA数据库解决方案。该试剂盒按照DNA分析方法科学工作组（SWGDAM）指南进行了验证，表现出种属特异性、高灵敏度以及对常见抑制物的耐受性。它在从降解DNA中生成谱型、解析男性混合样本以及支持直接扩增方面具有高效性。数据表明，Ingenomics? Y Profiler STR试剂盒稳健、灵敏且可靠，可用于人类法医鉴定、DNA数据库建设和父系血统识别，这与联合国可持续发展目标中的目标3（良好健康与福祉）和目标4（优质教育）高度契合。