脂肪营养不良是一种罕见的疾病，其特征是皮下脂肪组织的部分或全面丧失。由此导致的脂肪毒素积累和瘦素缺乏可能引发严重的胰岛素抵抗、早期糖尿病症状以及高甘油三酯血症。在2026年的DDG会议上，乌尔姆大学医院的Martin Heni教授介绍了该疾病的分类、病理生理学及临床预警信号。所谓的“危险信号”包括：体型偏瘦的患者出现严重胰岛素抵抗、原因不明的严重高甘油三酯血症、45岁之前就确诊的2型糖尿病、黑棘皮病以及异常的脂肪分布。诊断过程除了临床检查和实验室诊断外，还可能包括基因检测，并建议患者到专业中心进行进一步咨询。需要排查的鉴别诊断包括代谢综合征、2型糖尿病、成人隐匿性自身免疫性糖尿病、库欣综合征、家族性高甘油三酯血症及肢端肥大症。目前，结合饮食调整的瘦素替代疗法（Metreleptin，商品名Myalepta?）是获得许可的针对这种疾病的专用治疗方案。

信息来源：Chiesi，2026年5月13日