关于地松鼠穴居生活转变、冬眠以及缺氧适应的基因组研究

《Communications Biology》：Genomic insights into fossorial transition, hibernation, and hypoxia adaptation in ground squirrels

　　

摘要

从树栖生活方式向穴居生活方式的进化转变，再加上深度冬眠和对高海拔缺氧环境的耐受性，构成了地松鼠独有的极端生理适应特征。为了研究这些相互关联特征的分子基础，我们构建了喜马拉雅旱獭（Marmota himalayana）的染色体级基因组，并对11种松鼠进行了比较分析。区分树栖和穴居物种的进化关键区域在骨骼形态形成和运动神经系统基因中富集，这为穴居转变提供了可验证的假说。在冬季活动的地松鼠中，被正向选择的基因包括生物钟调控因子；一种特定于冬眠动物的TIMELESS基因（Leu173Phe突变）在免疫共沉淀实验中增强了PER2的结合能力，这为冬眠期间生物钟活动的减弱提供了一种可能的机制。在M. himalayana中，固定的EPAS1基因（Thr478Met突变）在缺氧条件下降低了蛋白质表达，同时上调了LDHA和VEGF的表达，揭示了一种针对高海拔环境的精细调节策略。这些发现共同提供了关于三个关键进化创新的分子层面的见解。TIMELESS和EPAS1基因的变异通过功能验证得到了支持，而穴居转变则构成了需要进一步研究的比较基因组学假说。