对杂交猪的亲本基因组进行定相有助于解析印记基因及杂种优势的机制基础

《Communications Biology》：Phasing parental genomes of hybrid pigs facilitates the deciphering of imprinted genes and the mechanistic basis of heterosis

　　

摘要

传统遗传模型假设亲本贡献是对称的，从而掩盖了杂种优势背后的亲本起源效应。在此，我们整合了 594 头 F₂ 代猪的单倍型解析基因组和转录组数据，以量化亲本起源效应。我们开发了一种定相分析框架，克服了加性模型的局限性，能够系统性地剖析等位基因调控的不对称性。这种方法揭示了亲本基因组之间广泛的顺式调控分歧，鉴定出 1231 个富集了上游转录调控因子的非加性顺式表达基因、138 个高度偏向性基因以及 15 个印记基因，其中包括两个得到表观遗传验证支持的候选基因。至关重要的是，定相映射显示杂种优势反映了互补的亲本策略：生长性状主要由父源遗传等位基因驱动，而繁殖成功则表现出母源偏向，相关候选基因包括用于生长的B3GALT4、MAPK14和DST，以及用于繁殖的CMTR1。这些发现支持了杂种优势的“亲本互补优势”模型，其中父本和母本基因组对生长和繁殖产生不同但互补的影响。我们的研究提供了一个考虑单倍型的框架，用于理解家畜中的亲本起源调控和杂种优势。