《Nutrients》：Vitamin D Status in Children with Primary Immunodeficiency Disorders Receiving Vitamin D Supplementation: A Retrospective Cross-Sectional Study
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背景：维生素 D 具有重要的免疫调节作用，维生素 D 缺乏与感染及自身免疫病风险升高相关。尽管部分原发性免疫缺陷病(PID)患儿维生素缺乏率更高，但目前尚无基于证据的推荐意见说明 PID 患儿是否需要比健康同龄人更高剂量的维生素 D 补充。本研究旨在评估 PI
背景：维生素 D 具有重要的免疫调节作用，维生素 D 缺乏与感染及自身免疫病风险升高相关。尽管部分原发性免疫缺陷病(PID)患儿维生素缺乏率更高，但目前尚无基于证据的推荐意见说明 PID 患儿是否需要比健康同龄人更高剂量的维生素 D 补充。本研究旨在评估 PID 患儿的维生素 D 营养状况及补充维生素 D 情况。方法：研究纳入 132 例依据国际免疫学会联合会(IUIS)2024 年表型分类诊断的 PID 患儿，评估变量包括体重指数(BMI)、25-羟维生素 D(25(OH)D)、钙、磷、免疫球蛋白 G/A/M 及外周血中性粒细胞与淋巴细胞计数。结果：所有受检患儿中 13% 存在维生素 D 缺乏，其中以单纯抗体缺陷组（22%）和补体缺陷组（33%）比例最高，中位维生素 D 补充剂量为 1000 IU。血清 25(OH)D 中位浓度为 30.75 ng/mL（女童 32.7 ng/mL，男童 30 ng/mL）。多元线性回归显示血清磷水平(b=0.312; p=0.0497)与免疫球蛋白 G 水平(b=0.433; p=0.0009)对 25(OH)D 浓度影响最大。不同 IUIS 诊断组间及正常与低 IgG 水平患儿间 25(OH)D 浓度无统计学差异。结论：本回顾性横断面研究中，报告中位补充 1000 IU 的患儿中位 25(OH)D 为 30.75 ng/mL，缺乏率 13%；但因果推断需前瞻研究验证。
研究背景与立项依据
维生素 D 通过维生素 D 受体(VDR)参与先天与适应性免疫调节，促进抗菌肽生成并调控细胞因子反应。原发性免疫缺陷病(PID)，现称先天免疫错误(IEI)，是一组由 500 余个罕见致病基因变异导致的异质性疾病，患儿感染、自身免疫及淋巴增殖风险升高。既往观察性研究提示部分 PID 亚型（如共济失调毛细血管扩张综合征(ATS)、常见变异型免疫缺陷病(CVID)）维生素 D 缺乏率较高，但尚无专业学会针对 PID 患儿给出高于普通儿童的维生素 D 补充推荐。内分泌学会仅给出普通儿童经验性补充建议。因此，研究人员在波兰华沙儿童医院免疫科开展回顾性横断面研究，评估 PID 患儿在接受补充期间的真实维生素 D 营养状况，为后续个体化补充策略提供基线证据。论文发表于《Nutrients》。
主要技术方法概括
研究人员提取 2023 年 1 月至 2025 年10 月华沙儿童医院免疫科住院 PID 患儿病历，依欧洲免疫缺陷协会(ESID)临床定义入组 132 例，排除既往接受造血干细胞移植(HSCT)者；按 IUIS 2024 表型分类分组。维生素 D 补充剂量取自病历及家长访谈（至少稳定 3 个月）。血清总 25(OH)D 由 IDS-iSYS 化学发光法测定（92 例有数据），缺乏定义为 <20 ng/mL。免疫球蛋白 G/A/M 用免疫比浊法。统计采用 Shapiro–Wilk 检验、Kruskal–Wallis 检验、Spearman 相关与多元线性回归（TIBCO Statistica 13.3），显著性阈 p<0.05。
研究结果
- 3.
结果
整体队列中 25(OH)D 中位 30.75 ng/mL，女童略高于男童；13%（12/92）低于 20 ng/mL，单纯抗体缺陷组 22%、补体缺陷组 33% 缺乏率最高。春季与 14 岁以上青少年中位值偏低（22.1 ng/mL）但无统计学意义。BMI 百分位与 25(OH)D 无显著相关（Spearman r=0.1151; p=0.2972）。各 IUIS 组间中位 25(OH)D 差异不显著，单纯抗体缺陷组（27.5 ng/mL）与补体缺陷组（27.95 ng/mL）最低。多元线性回归显示血清磷(b=0.312; p=0.0497)与 IgG(b=0.433; p=0.0009)是 25(OH)D 的最强关联变量；未接受免疫球蛋白替代且低 IgG 患儿中位 27.4 ng/mL，组间无统计差异。
讨论部分总结
研究人员指出，中位 1000 IU/d 补充使多数 PID 患儿 25(OH)D 达最优范围，仅 13% 缺乏，反映波兰常规补充策略有效；青少年与单纯抗体/补体缺陷亚组水平偏低但非缺乏，与慢性感染致代谢消耗、日照少、吸收障碍及皮质激素干扰有关。IgG 与磷和 25(OH)D 的独立关联提示免疫状态与矿物质代谢可能存在双向联系。自身免疫调节异常组（ALPS、CTLA4 单倍不足等）中位 32.1 ng/mL，自身炎症组（PFAPA 等）34.6 ng/mL，均达补充预期。研究局限在于回顾性设计、25(OH)D 仅部分患儿测得、依从性靠报告、未系统收集日照饮食等混杂。
结论部分翻译
本回顾性横断面研究中，接受常规维生素 D 补充的 PID 患儿血清 25(OH)D 中位浓度处于推荐范围内，仅 13% 受检者缺乏。血清磷与 IgG 浓度与 25(OH)D 水平独立相关，提示维生素 D 状况与免疫功能间潜在关联需进一步探讨。总体而言，当前普通儿科人群推荐的维生素 D 补充方案足以维持多数 PID 患儿适宜维生素 D 状态。自报补充量存在测量误差可能，所有患者均为每日自服一次，此为重要局限。
