阿尔巴尼亚人的遗传结构与群体亲缘关系：基于欧洲背景下区域STR（单核苷酸多态性）的分析

《Genes》：Genetic Structure and Population Affinities of Albanians: A Regional STR-Based Analysis Within the European Context

　　

摘要

背景/目标：阿尔巴尼亚的群体遗传结构在区域和更广泛的欧洲范围内尚不充分了解。本研究利用常染色体短串联重复序列（STRs）探讨了阿尔巴尼亚内部的遗传变异及其与邻近地区和欧洲其他人群的关联。方法：对来自阿尔巴尼亚12个县的2000名无关个体的16个常染色体STR位点进行了分析，这些个体被分为北部、中部和南部三个区域。采用主成分分析（PCA）、成对Weir–Cockerham FST、层次聚类分析（AMOVA）和Bayesian clustering（STRUCTURE 2.3.4版本）来评估群体结构。同时利用Nei的标准遗传距离、多维尺度和欧洲参考人群的邻接分析来进一步研究群体亲缘关系。结果：PCA分析显示存在广泛的区域重叠现象，PC1和PC2分别解释了2.64%和2.61%的遗传变异。成对FST值接近零，其置信区间也与零重叠，说明区域分化较轻。STRUCTURE分析得出K=3是最合适的理论模型，但祖先系数表明存在广泛的基因混合，且没有明显的区域聚集现象。与欧洲其他人群的比较显示Nei距离较小（约为0.004–0.014），其中阿尔巴尼亚与希腊及其他东南欧人群的亲缘关系尤为密切。结论：阿尔巴尼亚的常染色体STR遗传变异表现出较高的区域同质性，群体亚结构较为有限；而其更广泛的亲缘关系与东南欧的整体地理分布特征一致。