《Birth Defects Research》：Neighborhood Economic Deprivation, Hispanic Ethnic Enclaves, and Congenital Anomalies in Texas
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背景：先天性异常常见、费用高昂且可能危及生命。结构性健康决定因素对这类疾病风险的影响极少被研究。研究人员评估了居住于经济劣势社区或西班牙裔/拉丁裔族群聚居区与先天性异常的关联。方法：研究人员对1999–2018年得克萨斯州725万例出生和332935例异常病例
背景：先天性异常常见、费用高昂且可能危及生命。结构性健康决定因素对这类疾病风险的影响极少被研究。研究人员评估了居住于经济劣势社区或西班牙裔/拉丁裔族群聚居区与先天性异常的关联。方法：研究人员对1999–2018年得克萨斯州725万例出生和332935例异常病例进行登记系统关联研究。研究人员使用分娩或终止妊娠时母亲居住地址及 tract 水平的 Yost 社会经济指数和西班牙裔/拉丁裔族群聚居区指数评分定义暴露组：高邻里社会经济地位(nSES)-非聚居区（参照）、高nSES-聚居区、低nSES-非聚居区、低nSES-聚居区。研究人员采用 Poisson 回归估计146种先天性异常的校正出生患病比(aPR)及95%置信区间(CI)。结果：母亲居住于低nSES区域与小头畸形、房间隔缺损、肺动脉与肺动脉瓣异常、动脉导管未闭、大静脉异常、多指畸形和唐氏综合征患病增加相关（PR 1.06–1.96），但与尿道下裂、尿道上裂和阴茎弯曲患病减少相关（PR 0.67–0.89）。母亲居住于聚居区与室间隔缺损、肺动脉异常、女性生殖器异常和唐氏综合征患病增加相关（PR 1.09–1.96）。幽门狭窄与居住于低nSES社区相关（聚居区：PR 1.09，CI 1.03–1.14；非聚居区：PR 1.12，CI 1.06–1.17），与居住于高nSES聚居区呈反向关联（PR 0.89，CI 0.80–0.98）。结论：邻里社会经济和社会人口学因素与先天性异常相关，提示经济劣势社区或西班牙裔/拉丁裔族群聚居区中风险因素或确诊病例界定存在差异。
研究背景与立项依据
先天性异常影响美国≥3%的出生人口，是婴儿死亡的首要原因。既往差异研究多聚焦母亲个体或家庭层面因素（如教育、收入、种族），而邻里层面结构性决定因素（营养、健康行为、慢性病、产前保健可及性、环境毒物暴露等）对先天性异常的作用尚不清楚。美国国家出生缺陷预防研究(NBDPS)及加州、安大略等人群研究虽提示邻里剥夺与神经管缺陷(NTD)、先天性心脏病(CHD)存在关联，但对少见表型覆盖不足。得克萨斯州西班牙裔人口占比高、聚集明显且部分异常（如NTD）流行病学特征突出，因此研究人员在《Birth Defects Research》发表本研究，利用得克萨斯州出生缺陷登记系统(TBDR)关联725万出生队列，系统评估 tract 级 Yost 社会经济指数与西班牙裔族群聚居区指数对146种先天性异常的关联，以生成病因假设并识别健康公平干预靶点。
主要技术方法概括
研究人员构建1999–2018年TBDR全人群主动监测队列（332935例确诊异常病例，7250822例活产对照），关联出生/胎儿死亡证获取母亲分娩时居住地址、年龄、教育、产次、孕前体重指数(BMI)等。暴露由人口普查 tract 计算：Yost 社会经济指数（基于收入、贫困、租金、房价、就业、教育、职业的主成分分析，高分代表高nSES，低三分位定义为低nSES）；西班牙裔族群聚居区指数（基于西班牙裔比例、外国出生、有限英语能力、语言隔离户的主成分分析，结合西班牙裔绝对人数与空间邻接判定聚居区）。两指数按州内五分位交叉成四类联合暴露。统计采用 Poisson 回归估计校正患病比(aPR)，校正产次、年龄、教育、孕前BMI、年份，按 tract 聚类稳健标准误；发现集60%/复制集40%两阶段分析加 Bonferroni 多重检验校正，复制方向一致方确认；另做加种族民族校正模型及西班牙裔亚组、初产亚组、重度小头亚组分析。
研究结果
3 Results
93.7%病例与94.2%出生有完整邻里信息。病例男性占比高(60.2%)、≥35岁及超重肥胖略多。低nSES-聚居区与高nSES-非聚居区各容纳约35%出生。发现阶段27类异常达 Bonferroni 显著，25类在复制集方向一致。
低nSES-聚居区中，小头畸形(aPR 1.27)、室间隔缺损(1.21)、房间隔缺损(1.20)、肺动脉瓣异常(1.21)、动脉导管未闭(1.25)、肺动脉异常(1.96)、大静脉异常(1.21)、女性生殖器异常(1.52)、隐睾(1.12)、多指(1.06)、唐氏综合征(1.29)患病比升高；幽门狭窄(1.09)升高，赫希施普龙病(0.69)及尿道下裂/尿道上裂/阴茎弯曲(0.67)降低。高nSES-聚居区中肺动脉异常(1.55)、女性生殖器异常(1.25)、唐氏综合征(1.13)升高，尿道下裂组(0.73)与幽门狭窄(0.89)降低。低nSES-非聚居区中小头(1.23)、房缺(1.09)、肺动脉瓣(1.15)、动脉导管未闭(1.06)、肺动脉异常(1.33)、多指(1.22)、唐氏(1.13)升高，室缺(0.96)略降。加种族民族校正后多数效应衰减，赫希施普龙病、女性生殖器异常、多指不再显著。西班牙裔亚组结果整体类似，小头、幽门、女性生殖器未达显著；初产与重度小头亚组与主分析一致。
讨论与结论翻译
讨论指出，经济劣势社区的环境（污染、步行性差、健康食品与医疗服务可及低）可能经慢性病与产前保健不足提升风险，也可能因诊断资源少导致确诊病例界定不全；西班牙裔聚居区除物质剥夺外，社会凝聚力可能缓冲，但文化实践（如男孩包皮环切率低延迟尿道下裂诊断、产前筛查 uptake 低致唐氏活产多）亦影响表观患病。加种族民族校正后效应衰减说明歧视与社会文化因素部分中介但未完全解释。与安大略、加州、英国、拉美既往CHD及NTD研究方向一致，本研究发现室缺、房缺、肺动脉异常等在低nSES及聚居区升高；NTD未达多重校正显著但在发现集提示 spina bifida 升高效应。研究优势在于全人群主动监测、大样本、严格多重检验与复制、首创聚居区视角；局限为用分娩地址代受孕地址（非差异错分小）、生命登记缺叶酸/饮酒等混杂、ACS 时段划分可能错分动态聚居区但稳定性较高。
结论：邻里社会经济与社会人口学因素与先天性异常相关，提示经济劣势社区或西班牙裔/拉丁裔族群聚居区中风险因素或确诊病例界定存在差异。
