在长读取RNA测序数据中处理生物重复样本时，可以通过是否连接重复序列来进行处理

《Nature Communications》：Handling biological replicates in long-read RNA sequencing data by joining or not joining

　　

摘要

尽管从长读长RNA测序（lrRNA-seq）数据中鉴定异构体已得到广泛关注，但对生物重复的lrRNA-seq数据集的处理方法仍较少研究。本研究提出了两种从多样本lrRNA-seq数据中获得一致转录组的方法：首先是“合并与重建”（Join & Call），即在转录组重建之前将所有样本的读段合并；其次是“重建与合并”（Call & Join），即先对单个样本进行转录组重建，再合并生成的注释结果。我们将这两种方法应用于小鼠脑部和肾脏组织的数据集，使用了PacBio和ONT技术，并比较了六种不同的转录组重建工具。结果表明，最佳方法取决于所使用的工具和研究目的。研究发现，“合并与重建”方法更适合发现新的异构体，而在高度重复的数据集中，当发现新异构体的需求较低时，“重建与合并”方法更为适用。我们的研究结果为多样本转录组重建提供了一个概念性和实践性的框架，为日益大规模的lrRNA-seq研究提供了最佳实践指南。