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背景：前列腺腺样囊性癌/基底细胞癌（prostatic adenoid cystic carcinoma/basal cell carcinoma, ACC/BCC）已在世界卫生组织肿瘤分类第五版中被重新分类，以区别于皮肤基底细胞癌。这一恶性肿瘤表现出与典型前
背景：前列腺腺样囊性癌/基底细胞癌（prostatic adenoid cystic carcinoma/basal cell carcinoma, ACC/BCC）已在世界卫生组织肿瘤分类第五版中被重新分类，以区别于皮肤基底细胞癌。这一恶性肿瘤表现出与典型前列腺腺癌不同的生物学特征。然而，由于该肿瘤罕见且可用证据有限，其最佳临床管理仍不确定。方法：本研究回顾性分析一例62岁男性患者的治疗过程，该患者表现为排尿困难超过六个月。初始治疗包括经尿道等离子前列腺切除术（transurethral plasmakinetic resection of the prostate, TUPKP），随后行机器人辅助根治性前列腺切除术和双侧盆腔淋巴结清扫术。术后荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）显示MYB重排，为前列腺ACC/BCC的病理分类提供了分子支持，并促进了诊断性重新分类。结果：TUPKP标本的病理检查提示低分化癌，其表现与前列腺ACC/BCC一致。术前影像学显示前列腺/膀胱颈区域有不规则软组织病变，无明确的盆腔淋巴结或远处器官转移。组织学分析显示筛状结构和神经周围侵犯，而免疫组织化学支持基底细胞表型；结合这些发现，通过FISH检测到MYB重排支持将该肿瘤重新分类为前列腺ACC/BCC。根治性手术后，在缺乏既定疾病特异性标准的情况下，给予了紫杉醇联合卡铂作为个体化经验性治疗。患者完成了六个周期的辅助化疗，并在随访期间保持临床稳定，在最近一次评估中无放射学复发证据。结论：本病例强调了前列腺ACC/BCC的诊断挑战，并强调了将分子发现与组织病理学和免疫组织化学特征相结合以支持准确肿瘤分类和个体化临床管理的价值。MYB重排可能为诊断和分类提供有用的分子支持；然而，其在前列腺ACC/BCC中的生物学和潜在治疗意义需要在更大队列中进一步研究。
**论文解读：MYB重排的前列腺腺样囊性癌——诊断重新分类与个体化治疗**
前列腺腺样囊性癌/基底细胞癌（prostatic adenoid cystic/basal cell carcinoma, ACC/BCC）是2022年世界卫生组织（WHO）泌尿及男性生殖系统肿瘤分类中正式确认的一种罕见恶性肿瘤，起源于前列腺基底细胞。该肿瘤占前列腺癌总体人群的比例不足0.1%，但具有局部复发和远处转移（如肺、骨）的潜能，其生物学行为并非惰性。多数患者以下尿路症状或血尿就诊，影像学表现通常不特异，血清前列腺特异性抗原（prostate-specific antigen, PSA）可轻度升高或处于正常范围，因此易被误诊为良性前列腺增生或经典型前列腺腺癌。在分子层面，MYB-NFIB（nuclear factor I/B）融合蛋白及其他MYB结构异常已被确定为涎腺腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma, ACC）转化的关键驱动因素，MYB重排也在一部分前列腺基底细胞癌（尤其是具有腺样囊性癌样形态者）中被发现，为这些肿瘤的分类提供了额外分子支持。然而，由于疾病罕见且临床证据有限，前列腺ACC/BCC的最佳治疗策略仍不明确。基于影像学、病理学和分子学整合证据，本病例报告旨在描述导致肿瘤重新分类的诊断过程以及后续对这一罕见疾病的个体化管理。该论文发表于《Current Oncology》。
研究人员报道了一例62岁男性患者，因排尿困难超过六个月就诊。初始管理包括经尿道等离子前列腺切除术（transurethral plasmakinetic resection of the prostate, TUPKP），随后行机器人辅助根治性前列腺切除术及双侧盆腔淋巴结清扫术。术后荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）显示MYB重排，为病理分类提供了分子支持，促使肿瘤被重新分类为前列腺ACC/BCC。术后在缺乏既定疾病特异性标准的情况下，经多学科团队讨论，给予紫杉醇联合卡铂作为个体化经验性辅助化疗，共六个周期。随访约九个半月未发现明确复发或转移。该病例突出了综合病理学和分子学评估在诊断困难的前列腺肿瘤中的价值，同时强调需要进一步证据来确定最佳管理策略和长期结局。
关键技术方法方面，研究人员主要运用了以下方法：组织病理学检查（苏木精-伊红染色）用于观察肿瘤形态结构；免疫组织化学染色用于评估基底细胞标志物（p63、CK5/6、p40）和腺癌标志物（PSA、NKX3.1、AR）的表达；FISH检测MYB基因重排，使用MYB（6q23）双色断裂探针；影像学评估包括盆腔增强CT、骨显像及外院进行的
18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机断层扫描（
18F-FDG PET/CT）。样本来源为单中心病例，其中PET/CT在外院（复旦大学附属上海肿瘤医院）完成，原始图像无法回顾，仅有书面报告。
研究结果部分如下：
**2.1 基本信息**：患者为62岁男性，有两年高血压病史，最高血压140/100 mmHg，未服降压药后血压已恢复正常。既往有脊柱内固定术史（内固定物保留），无恶性肿瘤家族史、慢性毒物或放射线暴露史，无其他相关病史。
**2.2 外院诊疗经过**：入院前6-7个月，患者出现下腹痛、尿流减慢及日常活动困难，随后右下腹及腰背部持续隐痛。外院检查示前列腺增大，诊断为良性前列腺增生伴肿瘤可能。2025年7月4日行TUPKP。常规病理为低分化癌，免疫组织化学显示P63和CK5/6弥漫表达，亦检测到不典型PSA表达。会诊提出前列腺ACC/BCC的可能性，建议分子检测后行根治性手术。同时，鉴于存在高危前列腺腺癌的可能，当时给予雄激素剥夺治疗（androgen deprivation therapy, ADT），包括戈舍瑞林3.6 mg每四周一次联合恩杂鲁胺160 mg每日一次。
**2.3 入院与影像评估**：2025年8月18日，患者因前列腺恶性肿瘤TUPKP术后入院。体格检查无明显异常，ECOG体能状态评分为1级。基线实验室检查（包括血常规、凝血功能、肝功能、肾功能及血清PSA）均无明显临床异常。骨显像未见骨转移。术前增强盆腔CT显示前列腺/膀胱颈区域不规则软组织增厚，邻近膀胱颈有轻度不均匀强化，未见明确盆腔淋巴结转移或远处器官转移。外院PET/CT报告显示前列腺FDG摄取增高，双侧髂骨及骶前淋巴结可疑转移，但无远处转移病灶；因原始图像无法获取，仅能获得书面报告，故该淋巴结发现仅代表放射学怀疑而非病理证实。
**2.4 手术过程**：经多学科团队（multidisciplinary team, MDT）讨论，因复发风险高且无远处转移，决定行根治性手术。2025年8月25日，在气腹下经腹入路行机器人辅助腹腔镜根治性前列腺切除术及双侧盆腔淋巴结清扫术。手术时长约215分钟，估计出血量50 mL。术中膀胱颈与前列腺之间平面不清，可疑膀胱颈组织单独送病理。前列腺和精囊整块切除，术中无活动性出血或直肠损伤。双侧盆腔淋巴结清扫按标准模板进行，沿髂外血管和闭孔窝进行，包括闭孔神经周围淋巴组织并延伸至Cloquet淋巴结区域，未清扫骶前淋巴结区域。
**2.5 术后病理与免疫组织化学**：初始TUPKP标本和根治性前列腺切除术标本由两位经验丰富的泌尿生殖病理学家联合复阅。根治标本约6×4×3 cm，前列腺两叶均见灰白色实性结节，主要累及左叶，伴包膜穿透灶和膀胱颈播散。镜下见小肿瘤细胞，核深染，核浆比高，在纤维间质内排列成筛状、腺样和实性巢状结构，部分管腔内含嗜酸性或黏液样物质。存在神经周围侵犯和膀胱颈黏膜下侵犯，无精囊受累。共检查15个盆腔淋巴结（左侧6个、右侧9个），均未见转移（0/15）。免疫组织化学显示p63、CK5/6和p40弥漫阳性，CK7局灶阳性；PSA、NKX3.1和雄激素受体（androgen receptor, AR）阴性，Ki-67增殖指数约30%。初始TURP标本与根治标本之间PSA表达不一致，考虑与前列腺腺样囊性/基底细胞癌的异质性免疫表型特征及两次标本肿瘤取材差异有关。形态学和免疫表型特征符合前列腺ACC/BCC。
**2.6 FISH与分子诊断**：为进一步明确分子分类，使用MYB（6q23）双色断裂探针评估MYB重排。在所选肿瘤区域内共评估200个肿瘤细胞核，其中40%显示典型的1R1G1F异常信号模式（各一个红色、绿色和融合信号），超过实验室设定的15%阳性阈值，因此判定肿瘤为MYB重排阳性。最终诊断：MYB重排的前列腺腺样囊性/基底细胞癌，pT3aN0M0，伴神经周围侵犯、局灶膀胱颈受累、手术切缘阴性，无盆腔淋巴结转移（0/15）。N0类别基于术后病理检查，M0基于术前胸部、腹部、骨骼及PET/CT检查未见远处转移。
**2.7 治疗经过与短期随访**：患者术后恢复顺利，留置导尿管在泌尿功能满意恢复后拔除，仅有轻微渗漏。值得注意的是，在初始治疗阶段，患者曾被假定为“高危前列腺腺癌”，并接受了ADT联合新一代AR抑制剂。经过整合病理学和分子学重新评估（包括FISH检测MYB重排），肿瘤被重新分类为前列腺ACC/BCC而非经典型前列腺腺癌，促使MDT重新考虑初始管理方案。鉴于AR阴性免疫表型和修正后诊断，继续雄激素靶向治疗被认为不太可能提供实质性临床获益，因此于2025年9月27日停用戈舍瑞林和恩杂鲁胺。基于其他部位ACC（如头颈部、涎腺）的临床经验，铂类和紫杉类药物在部分复发或转移患者中取得了客观缓解或疾病稳定。考虑到本例的高危病理特征（pT3a期、神经周围侵犯、Ki-67指数升高）以及缺乏既定的辅助治疗标准，经MDT讨论后，选择紫杉醇联合卡铂作为术后辅助个体化经验性方案。患者身高162 cm，体重52 kg，体表面积（body surface area, BSA）为1.50 m2，用于剂量计算。紫杉醇（135 mg/m2）和卡铂（AUC 5）在每个三周周期的第1天给药，共6个周期。治疗总体耐受良好，观察到1级胃肠道症状、1级肌痛和1-2级中性粒细胞减少。此外，VEGFR抑制剂等其他治疗方式可能代表未来研究或临床考虑的潜在选择。在最近一次随访（2026年6月），患者ECOG体能状态保持稳定，胸部及盆腔CT未见明确局部复发或远处转移，血清总PSA和游离PSA分别维持在<0.010 ng/mL和<0.01 ng/mL。但鉴于肿瘤PSA阴性免疫表型和既往ADT，PSA水平被认为不足以独立反映肿瘤状态，需结合临床评估和影像学结果解读。患者按计划完成六个周期辅助化疗，耐受良好。
讨论部分总结：前列腺腺样囊性/基底细胞癌的鉴别诊断需结合形态学（筛状结构、基底样巢状）、免疫组化（基底细胞标志物阳性，PSA/AR阴性）和分子学（MYB重排等）。MYB重排是诊断支持依据，但并非治疗性生物标志物。治疗方面，局部控制是基础，但对高风险患者可考虑个体化全身治疗。本例中，FISH确认MYB重排完成了从形态学怀疑到分子确认的诊断过程，并促使停用不当的ADT。在缺乏标准方案时，紫杉醇联合卡铂作为经验性辅助治疗被采用。VEGFR抑制剂可能在疾病进展后作为后续治疗选择。
研究结论部分翻译如下：综上所述，本病例系统性地强调了前列腺腺样囊性/基底细胞癌（ACC/BCC）作为罕见肿瘤类型的诊断困难和个体化管理注意事项。对于PSA阴性/AR阴性且形态学不典型的前列腺肿瘤，必须提高警惕。整合组织化学、免疫组织化学和分子生物学技术（包括荧光原位杂交检测）对于避免不当使用ADT至关重要，从而防止误诊和治疗错误。本病例的一个显著特征是在肿瘤被重新分类为MYB重排的前列腺ACC/BCC后调整了临床管理。AR阴性表型、低/阴性PSA表达和高危病理特征为停用常规内分泌治疗及后续个体化管理决策（包括根治性手术和辅助紫杉醇联合卡铂）提供了依据。这一个体化治疗过程可能为类似罕见病例提供有用的临床参考，但其长期价值需要进一步随访和更多证据。作为单一病例报告，本研究存在局限性。尽管紫杉醇联合卡铂已在ACC中有报道，但现有全身治疗证据主要来自复发或转移性疾病，支持其用于完全切除的前列腺ACC/BCC术后辅助治疗证据不足。虽然来自其他解剖部位ACC的临床经验为该方案提供了背景信息，但当前术后情况下的应用属于临床外推，需要进一步验证。相对较短的随访期是另一个主要局限性，约9.5个月的术后随访未观察到明确复发或转移，但这一短期观察不能确定治疗疗效或验证成功的管理模式，需要更长随访和更多证据。未来多机构合作必须积累更多病例，以确定适合该罕见肿瘤的最佳辅助或全身治疗策略，并应探索潜在治疗靶点（如VEGFR），为晚期或复发患者提供新的治疗选择。
