脑脊液 miRNA 谱分析作为前庭神经鞘瘤的潜在液体活检

《Non-Coding RNA》：Cerebrospinal Fluid miRNA Profiling as a Potential Liquid Biopsy for Vestibular Schwannomas

　　

摘要

背景/目的：本研究旨在确定诊断为前庭神经鞘瘤患者脑脊液（CSF）中具有特征的 miRNA 表达谱，并评估其在肿瘤评估中的潜力。方法：在这项前瞻性研究中，从一家三级学术中心接受 VS 手术的患者中收集了 17 份 CSF 及相应的肿瘤样本（7 例小肿瘤——SVS 和 10 例大肿瘤——LVS）。使用高通量 RNA 测序（NovaSeq 6000 Illumina）分析 miRNA 表达。对数据进行了标准化，并在 VS 患者与公共健康供者数据集之间进行了 miRNA 表达排名的比较分析。使用 KEGG 通路富集分析探索了功能意义。结果：在所有源自 VS 患者的 CSF 样本中共鉴定出 1633 个 miRNA。与健康供者的比较显示具有中度的排名相关性（ρ = 0.39），特定分子如 hsa-miR-766-3p 和 hsa-miR-182-5p 出现显著变化。发现只有 6 个 miRNA 在 CSF 和肿瘤组织之间存在相关性，而 16 个表现出负相关。肿瘤大小与 CSF miRNA 谱之间未发现统计学相关性。KEGG 分析突出了富集的通路，包括神经营养因子信号和焦点黏附。结论：本研究结果支持基于 miRNA 的 CSF 液体活检用于 VS 评估的可行性。然而，在肿瘤组织中进行 miRNA 表达谱分析的结果不能直接转移到 CSF 样本分析中。需要进一步研究来解释这种现象，并在 CSF 液体活检标本中寻找可靠的 VS 进展 miRNA 标志物。