在新热带地区的果蝇中，一种高度普遍存在的、源自线粒体的多拷贝核插入片段（Mega-NUMT）得以进化持久存在

《Molecular Biology and Evolution》：Evolutionary persistence of a highly prevalent multicopy mitochondrial-derived nuclear insertion (Mega-NUMT) in Neotropical Drosophila flies

　　

摘要

尽管严格意义上的母系线粒体传递是动物界的一个普遍特征，旨在确保代际间线粒体DNA（mtDNA）的一致性，但最近也有例外情况被报道。例如，一些极为罕见但引人注目的异质性和父系线粒体传递案例对这一普遍的进化原理提出了质疑。为此，人们提出了“Mega-NUMT”这一概念来解释这些现象，并且后来有部分证据证明了它的存在。“Mega-NUMT”概念进一步探讨了线粒体DNA片段转移到细胞核中的现象（即NUMTs），同时考虑到了多拷贝线粒体核插入的存在。目前，关于Mega-NUMT的报道主要局限于少数动物物种，包括人类。然而，其详细的基因组结构、在自然界中的普遍程度以及潜在的生物学功能仍不清楚。

通过长读长测序和原位杂交技术，我们发现在新热带地区的Drosophila paulistorum中，有多达60个完整的线粒体基因组整合到了其细胞核基因组中。这些拷贝聚集在3号染色体上，我们将其称为“Dpau Mega-NUMT”。与在人类身上极为罕见的情况不同，这种Mega-NUMT在实验室培育的品系以及不同亚种的自然D. paulistorum种群中都具有较高的出现率（达40%）。此外，这些Mega-NUMT拷贝在系统发育树上与当前D. paulistorum的线粒体类型是分离的。综合这些观察结果，可以推测Mega-NUMT在自然界中已经长期存在。因此，我们认为Dpau Mega-NUMT可能是在D. paulistorum亚种分化之前就被转移到细胞核中的，并根据这些发现推测，它可能通过平衡选择或某种尚未确定的生物学功能在自然界中保持较高的出现率。