《Journal of Surgical Case Reports》：Early-onset colorectal cancer in patients under 30: a case series from Tanzania highlighting an emerging epidemiological shift
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摘要翻译：
早发性结直肠癌（early-onset colorectal cancer, EOCRC）日益受到关注，尤其是在低中等收入国家，这些国家的患者往往在就诊时已处于疾病晚期。研究人员描述了一项在坦桑尼亚北部一家三级转诊中心收治的三例30岁以下患者的病例
摘要翻译：
早发性结直肠癌（early-onset colorectal cancer, EOCRC）日益受到关注，尤其是在低中等收入国家，这些国家的患者往往在就诊时已处于疾病晚期。研究人员描述了一项在坦桑尼亚北部一家三级转诊中心收治的三例30岁以下患者的病例系列研究。所有患者均在长期症状后就诊，症状包括直肠出血、排便习惯改变、腹痛和体重减轻。其中两例患者为直肠乙状结肠肿瘤，一例为右侧结肠病变。组织病理学检查显示，两例为黏液腺癌（mucinous adenocarcinoma），一例为非特指型腺癌（adenocarcinoma not otherwise specified）。一例患者具有提示遗传易感性的家族史。治疗方案包括手术干预（常需造口形成）以及在可行情况下的化疗。临床结局较差，包括一例术后死亡及一例需姑息性化疗的病例。就诊延迟、诊断资源有限以及肿瘤学服务受限严重影响了患者治疗。在该环境下，EOCRC表现出侵袭性疾病特征和不良预后，凸显了早期诊断及改善癌症诊疗基础设施的迫切需要。
论文解读文章
**一、研究背景与现存问题**
结直肠癌（colorectal cancer, CRC）是全球第三大常见恶性肿瘤，也是癌症相关死亡的第二大原因，预计到2030年全球年新发病例将达220万例，年死亡病例将达110万例。传统上CRC被视为老年人疾病，然而近期流行病学数据显示，早发性结直肠癌（early-onset colorectal cancer, EOCRC）的发病率呈现令人担忧的上升趋势，尤其在30岁以下人群中尤为显著，这一趋势同样出现在发展中国家。该流行病学转变被认为涉及多因素机制，包括遗传性癌症综合征、肥胖、饮食结构转变、饮酒量增加、与城市化相关的久坐生活方式，以及筛查和早期诊断服务可及性有限等。在非洲，CRC发病率的估计尚不能代表疾病实际负担，主要原因在于缺乏足够的CRC诊断基础设施以及基于人群的癌症登记系统。在此背景下，研究人员报告了三例30岁以下CRC患者的病例系列，探讨其临床结局以及在资源有限环境下面临的挑战。
**二、研究开展内容与结论**
研究人员描述了坦桑尼亚北部一家三级转诊中心收治的三例30岁以下CRC患者的临床资料。所有患者均表现为长期症状后就诊，包括直肠出血、排便习惯改变、腹痛和体重减轻。其中两例为直肠乙状结肠肿瘤，一例为右侧结肠病变。组织病理学证实两例为黏液腺癌（mucinous adenocarcinoma），一例为非特指型腺癌（adenocarcinoma not otherwise specified）。一例患者具有提示遗传易感性的强家族史。治疗方案以手术干预为主，常需行结肠造口，部分患者接受化疗。研究结论表明，该环境下的EOCRC表现出侵袭性生物学行为和不良预后。该论文发表于《Journal of Surgical Case Reports》，其重要意义在于揭示了撒哈拉以南非洲地区EOCRC的临床特征和诊治困境，强调早期诊断和改善癌症诊疗基础设施的迫切性，为资源有限环境下EOCRC的流行病学特征提供了来自东非的病例证据。
**三、关键技术与方法**
该研究为回顾性病例系列报告，纳入坦桑尼亚北部三级转诊中心收治的三例30岁以下CRC患者。主要技术方法包括：对比增强计算机断层扫描（contrast-enhanced CT）用于肿瘤定位和分期评估；结肠镜检查用于肿瘤直接观察和活检；组织病理学检查（苏木精-伊红染色）用于肿瘤分型诊断；数字直肠检查（digital rectal examination）用于直肠肿瘤触诊评估。实验室检查包括全血细胞计数、肾功能和电解质检测。免疫组织化学（immunohistochemistry）检测错配修复（mismatch repair, MMR）蛋白表达曾被申请但因子标本处理误差而延迟。患者管理经多学科肿瘤委员会（multidisciplinary tumour board）讨论决策。
**四、研究结果**
**病例1：** 19岁男性，表现为进行性腹膨隆、腹痛、便秘伴排气、早饱感和恶心，以及5个月的排便习惯改变（腹泻与便秘交替）和黏液血便。查体见结膜和手掌苍白、双下肢水肿。CT显示乙状结肠过渡点的大肠扩张、多处气-液平面及环周直肠乙状结肠壁增厚（厚4.2 cm，长16 cm），伴气腹，提示穿孔的直肠乙状结肠肿瘤。术中见大量扩张水肿的结肠、约2升血性腹水、延伸至肛门的质硬直肠肿块伴腹膜种植。行双管横结肠造口和肿瘤活检。患者术后第9天出院当日突发呼吸窘迫死亡，疑诊肺栓塞。组织病理学（死后获得）证实为黏液腺癌伴网膜转移。
**病例2：** 29岁女性，表现为2个月腹痛和进行性腹膨隆，伴间歇性血便、贫血、厌食、体重减轻和间歇性发热。三名母系亲属有CRC病史。CT显示肝曲部不均质肿块（7.04 × 5.2 × 8.58 cm），累及远端升结肠和近端横结肠，伴肠系膜脂肪条索影及多发肠系膜和腹膜后淋巴结肿大，未见远处转移。行扩大右半结肠切除术和端侧回肠-横结肠吻合术。组织病理学证实为升结肠腺癌（非特指型），分期为pT2N1bMx。术后恢复顺利，多学科肿瘤委员会建议辅助化疗。错配修复（MMR）免疫组织化学检测因子标本处理误差而延迟。随访时患者临床稳定（ECOG 0），建议行基因检测。
**病例3：** 28岁男性，表现为2个月直肠出血和进行性排便困难（费力、排便不尽感、铅笔样细便）。指检发现前壁质硬光滑无压痛肿块。结肠镜显示距肛缘10 cm处狭窄性直肠肿瘤。CT显示直肠乙状结肠壁环周增厚（最大3.12 cm），伴肠系膜脂肪条索影、管腔狭窄及近端粪便负荷、轻度结肠扩张，未见远处转移。组织病理学证实为黏液腺癌。患者在多学科讨论后失访，2个月后因腹膜炎体征和气腹再就诊。急诊剖腹探查发现脓性腹水、盆腔脓肿和腹膜种植，行乙状结肠襻式造口，培养为大肠杆菌（Escherichia coli）。后因疾病进展（双侧胸腔积液）和资源限制，开始姑息性化疗（卡培他滨-奥沙利铂），八个周期后影像学显示疾病稳定并胸腔积液消退。
**五、讨论与结论**
讨论部分指出，该病例系列凸显了资源有限环境下EOCRC相关的临床和系统性挑战。三例患者均表现为晚期疾病，症状持续时间从数周至数月不等。黏液腺癌在两例中出现，该亚型在年轻患者中更常见，与晚期疾病、较差预后和化疗敏感性降低相关。一例有强家族史，提示潜在遗传性癌症综合征（如林奇综合征，Lynch syndrome），但基因检测不可及。诊断和治疗延迟反映了更广泛的卫生系统制约，包括结肠镜、先进影像、及时组织病理学和免疫组织化学可及性有限。研究建议临床医生对年轻患者的报警症状（如直肠出血、排便习惯改变、不明原因贫血和体重减轻）保持低阈值检查，以尽量减少因年龄相关诊断偏倚导致的延迟。鉴于坦桑尼亚约70%人口年龄在15至64岁之间，EOCRC负担上升威胁人口健康和国家生产力。
研究结论翻译如下：30岁以下患者的早发性结直肠癌在撒哈拉以南非洲仍属少见但日益被认识的疾病实体，常以晚期阶段就诊，伴有侵袭性组织病理学特征和不良临床结局。由低临床怀疑指数、非特异性症状、内镜和病理服务可及性有限以及不良就医行为驱动的诊断延迟仍是主要挑战。临床医生应对出现报警症状（如直肠出血、排便习惯改变、不明原因贫血或体重减轻）的年轻患者保持高度警惕。提高公众对结直肠癌症状的认识、促进及时就医行为、扩大基于结肠镜的筛查和早期诊断服务可及性对于促进早期诊断至关重要。加强多学科诊疗、提升诊断能力以及实施适宜情境的筛查策略将是减少早发性结直肠癌日益增长的负担和改善资源有限环境中患者结局的关键。
