通过完整线粒体基因组测序追溯马拉巴尔山羊的遗传遗产：历史香料之路海上交流的证据

《Mammalian Genome》：Tracing the genetic legacy of Malabari goats through complete mitogenome sequencing: evidence of maritime exchange via the historic spice route

　　

摘要

印度南部的马拉巴尔山羊是最有效的兼用型品种之一，表现出对潮湿热带环境胁迫的非凡适应能力。本研究旨在表征马拉巴尔山羊的完整线粒体基因组，并破译其母系系统发育关系，从而为谱系分化、驯化起源以及与全球山羊种群的遗传联系提供见解。对 20 只无亲缘关系的马拉巴尔山羊的混合 DNA 进行全基因组测序，揭示了一个包含 37 个基因的完整线粒体基因组，包括 22 个转运 RNA（tRNAs）、13 个蛋白质编码基因（PCGs）和两个核糖体 RNA（rRNAs），此外还有一个高变非编码置换环（D-loop）区域。共鉴定出 45 个单核苷酸多态性（SNPs）和两个插入缺失（indels），其中 21 个 SNPs 检测于 PCGs 中——其中六个为非同义突变。重要的是，我们报告了山羊中首次描述的 tRNA 突变：MT-TL2 基因（编码 tRNA^LeuCUN）中一种新的异质体替换（11693 T>C）。马拉巴尔山羊的线粒体基因组分析显示，它们与伊拉克梅里兹山羊和阿拉伯山羊种群具有最紧密的遗传亲缘关系，突出了通过古代海上贸易网络带来的显著母系贡献，这与大多数主要属于 A 单倍群的印度品种不同。全线粒体基因组系统发育分析显示，马拉巴尔山羊与越南当地山羊、马来西亚家养山羊和俄罗斯家养山羊聚集在一个单系群中。基于线粒体 D-loop 的系统发育重建将马拉巴尔山羊与来自伊拉克、阿曼和印度古吉拉特的山羊一起归入 B1 单倍群。马拉巴尔山羊的线粒体基因组分析提供了其遗传根源由古代香料之路沿线的海上交流塑造的遗传证据。