儿童痴呆症的心理社会干预：行动的呼吁

《npj Dementia》：Psychosocial interventions in childhood dementia: a call for action

　　摘要
儿童痴呆（CD）是一组复杂的、罕见的、常被忽视且无法治愈的神经遗传性疾病，表现为神经运动行为症状，并且生存预后较差。尽管其影响深远，但与其他儿童疾病相比，CD仍然得不到足够的关注和资金支持。虽然心理社会干预和康复干预在成人痴呆治疗中的价值已被广泛认可，但在CD治疗中的应用仍不足。将这些支持措施纳入政策、增加研究投资并正式认可CD，对于为患者及其家庭提供公平、富有同情心且基于证据的护理至关重要。

引言
儿童痴呆（CD）是一组发生在18岁之前的异质性神经退行性疾病，其特征是认知能力逐渐下降、发育技能丧失以及预期寿命缩短1,2。这些致残性疾病的病因包括100多种罕见或极罕见的遗传性和代谢性因素（如先天性代谢错误、溶酶体疾病），例如巴滕病（Batten disease）、桑菲利波综合征（Sanfilippo syndrome）、尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease）、泰-萨克斯病（Tay-Sachs disease）、异染性白质营养不良（metachromatic leukodystrophy）和利氏综合征（Leigh syndrome）1,2。全球范围内，患有CD的人数超过70万（发病率约为34.5/10万）1。大约一半的CD患者在10岁之前去世，70%的患者在成年前死亡，五分之一的家庭中有多名受影响的子女1,2。患有痴呆的儿童和青少年常会出现类似于成人痴呆的神经行为症状，包括记忆减退、意识混乱、注意力难以集中、学习困难以及沟通障碍，同时还会出现癫痫发作、感觉丧失和运动能力逐渐下降等并发症1,2。这些症状因疾病类型和阶段不同而有所差异，显著影响患者及其家庭的生活质量（QoL）1。此外，照护者的压力和疲劳也非常普遍3。因此，这些疾病带来了巨大的医疗和社会护理成本，但全球范围内的成本估算数据尚不明确2。尽管诊断技术有所进步，但针对已知CD类型的疾病修饰药物治疗方法仅适用于不到5%的病例，而且过去几十年来患者的生存预后几乎没有改变2。在这种情况下，心理社会干预可能成为另一种治疗手段。心理社会干预（如音乐疗法）属于非药物治疗方法，侧重于个体的心理和社会因素，旨在满足其情感、认知、社会和行为需求4。虽然由于安全性较高且有望改善生活质量，这些干预措施在成人痴呆护理中被推荐为黄金标准，但支持其有效性的证据有限，且在不同生命阶段的证据分布不均，包括在CD患者中也是如此4。

本文旨在探讨心理社会干预在CD治疗中的潜在作用和价值，并概述推进相关研究、政策和临床实践的关键措施。

儿童痴呆患者的医疗挑战与心理社会支持
CD患者的治疗是全球最复杂的医疗挑战之一1；然而，许多CD患者的数据在医疗系统中未能得到充分反映5。CD患者的家庭常常面临服务碎片化的问题，包括支持不足、专业能力欠缺，以及缺乏匹配其复杂需求的支持和医疗系统5。他们经常面临诊断不确定性、频繁住院以及难以获得适当的残疾支持和临时护理3,5。这些系统性缺陷主要是由于诊断延误、误诊、缺乏标准化护理路径以及获取新兴疗法和临床试验的机会有限所致，导致家庭承担了沉重的护理负担并承受巨大压力5。患有痴呆的儿童和青少年的父母报告了诊断后的创伤性经历、过渡期困难、长期的悲伤情绪、社会孤立以及经济压力，不过在护理协调以家庭为中心的情况下，家庭的恢复力也很明显3,5。早期、基于创伤理解的跨学科心理社会支持可以减轻患者的痛苦并改善其生活质量3。关于诊断时提供的父母支持的现有证据主要来源于罕见病研究。Kenny等人2022年对37项研究的系统评价指出，诊断过程中的几个关键创伤因素包括诊断延迟和不足、信息缺乏及专业知识欠缺，以及应对复杂医疗系统的挑战6。该评价强调了在诊断时为父母和照护者提供富有同情心的心理支持以及同伴支持和后续跟进的必要性6。Crellin等人2023年对29项研究的综述发现，父母非常重视获得真诚的关怀7。这些体验中的关键要素包括富有同理心的沟通、护理连续性、在等待基因检测结果期间的定期更新，以及提供诊断后的心理社会支持、资源和后续跟进7。2024年的一项关于遗传性神经发育疾病预后沟通的叙述性研究指出，父母希望获得清晰、诚实、平衡且针对他们孩子能力、不确定性和挑战的信息，并以个性化、敏感的方式传递8。

图1展示了针对患有痴呆的儿童和青少年的分阶段心理社会护理框架。该框架改编自Nevin等人的研究3，强调了将姑息性护理作为持续支持而非仅限于生命末期的措施，以及早期提供新兴疗法和心理社会及多学科支持的重要性，并为家庭提供心理教育和实际指导，包括参与研究过程中的支持。随着疾病进展和护理阶段的转变，护理重点转向症状管理、维持功能能力和持续评估，同时通过过渡计划和预期性悲伤干预来支持家庭3。在疾病晚期，干预重点转向舒适度、生活质量和生命末期护理，包括定制的心理社会干预（如音乐疗法）和全面的支持措施，如纪念活动、哀伤应对和精神关怀5。

图1：患有痴呆的儿童和青少年及其家庭的心理社会需求历程
该图将患有痴呆的儿童和青少年及其家庭的心理社会需求历程描述为一个纵向护理路径，展示了随时间变化的需求。路径分为三个连续阶段：诊断前和诊断期；疾病进展和护理转变；以及疾病晚期，从左到右排列，并用向右的箭头表示时间进程。该框架强调协调、适应性强的、以个人和家庭为中心的护理，认识到儿童福祉与照护者和兄弟姐妹支持之间的密切关系。它还强调了医疗、社会和社区服务之间的一致性和协调性，体现了多学科、协作性和整体护理的重要性。

鉴于CD的进展性特点，这种框架表明，多模式、协调性和灵活的心理社会支持对患病儿童和青少年至关重要。此类支持应通过以家庭为中心、基于创伤理解的、多学科和跨学科的合作模式提供1,2,3。该模式承认父母和照护者是日常护理、安慰措施和关系策略（如适用时）的主要实施者，反映了他们在孩子日常生活经验中的重要作用。此外，这种模式不将设计、协调或临床监督干预的责任放在家庭身上1,2,3。相反，这些责任应由多学科团队（MDT）承担，该团队与家庭合作，具备开发和评估基于证据的心理社会资源和干预措施的临床知识和专长9。MDT的参与包括持续评估、计划和升级，以及提供临床监督、培训、审查和哀伤支持，应在心理社会需求历程的早期阶段（如诊断前和诊断期）就开始，并在整个过程中持续进行3。应指派专门的护理协调员、导航员或顾问，确保及时提供心理社会支持服务，并促进多模式以个人为中心的心理社会策略的实施，确保其根据最佳实践和证据在家庭、学校、社区、残疾和姑息护理等环境中得到发展、记录、教学和调整1,3。此外，根据现有证据和儿童及青少年及其家庭的需求，这种协作模式需要在整个心理社会需求历程及哀伤阶段提供综合的心理社会支持3,8。与儿科姑息护理模型一致，这种方法需要在多个心理社会领域（如社会、教育和精神护理）进行多学科协作3,8。

来自成人痴呆患者的证据表明，多组分双向心理教育有助于改善照护者和患者的预后10,11。基于互联网的程序可以减轻抑郁症状和压力10,11。心理教育应针对不同阶段进行，在诊断时开始，并根据需要在整个疾病过程中重新评估3。在整个疾病过程中，特别是诊断期、护理转变和疾病晚期，为患有痴呆的儿童和青少年提供早期、综合的心理社会和姑息护理，有助于支持他们的应对能力、提高生活质量并为生命末期做好准备3,5。

心理社会干预对CD患者的潜在益处
目前，关于CD患者心理社会干预的研究尚不足，尽管这些方法在其他人群中已显示出显著益处12。回忆疗法（RT）、音乐疗法和创造性或感官为基础的程序被认为是对痴呆患者的神经精神症状（NPS）进行干预并改善老年人生活质量的关键方法，但证据强度因方法和实施环境而异4。成人痴呆的干预措施通常需要不同程度的专业知识，某些方法（如认知刺激疗法）需要专业人员的干预才能有效13。对于儿童和青少年痴呆患者来说，情况可能也是如此。鉴于CD对家庭在身体、经济、社会、情感和心理方面的广泛影响，心理社会干预应旨在减轻家庭和照护者的负担，而不是进一步增加他们已面临的压力3。尽可能将心理社会干预融入现有的护理流程中，如常规临床评估、治疗 session、学校会议或临时护理服务等，而不是要求家庭额外预约。应采用实用的方法，强调逐步、灵活和以家庭为中心的护理。心理社会干预应根据照护者确定的需要进行设计，避免 services 之间的重复，并提供导航支持，帮助家庭获取现有的资金、临时护理选项、学校支持和社区资源。为了避免给父母带来额外压力，心理社会护理应由受过培训的多学科团队成员提供，并藉由标准化资源、护理协调和数字健康工具（如移动健康应用程序、远程医疗）进行支持。在需要更密集支持的情况下，应通过外展服务、远程医疗、家庭护理模式或与临时护理和姑息/生命末期护理服务的整合来积极促进3。心理社会干预在管理NPS、支持行动能力和促进沟通方面具有特殊价值，这些都是导致家庭负担的关键因素3。随着CD的进展，尽可能长时间地维持这些功能成为日常护理的中心目标14。

管理NPS
NPS是所有痴呆类型（包括CD）中的核心非认知神经行为症状，由有机病因、未满足的需求和/或环境因素引起15。虽然高达90%的成人痴呆患者会出现NPS，但CD患者中的确切发病率尚不清楚15。情绪精神病性症状（如易怒、焦虑、视觉幻觉、妄想和强迫行为）较为常见12。特别是睡眠障碍通常很严重16。关于心理社会干预在患有NPS的儿童和青少年中的有效性的研究有限；然而，初步证据表明，这些干预可能有助于缓解易怒和攻击性行为，改善患者及其家庭的生活质量和幸福感12。一项对成人痴呆患者进行的48项随机对照试验的系统性回顾发现，以家庭为中心的照护者培训和教育是最有效的方法，帮助家庭理解患者行为、识别触发因素（如疼痛）并实施策略17。音乐疗法是研究最广泛的用于成人痴呆NPS的心理社会干预之一，已被证明可以减少烦躁和焦虑，改善情绪和社交参与度18。Atkinson在2026年的一项定性研究中采访了英国两名Batten病患儿的四位家长和一位照护者，发现音乐能够改善情绪和心理幸福感以及功能技能（如沟通、认知和行动能力），为患者创造快乐、清晰和联系的机会，并减轻焦虑和迷失方向的感觉19。尽管这些益处通常是短期的，且是通过非正式或非结构化的基于音乐的干预观察到的，但使用结构化、目标导向的、个性化的音乐疗法可以维持并进一步增强这些益处。例如，一项来自西班牙的研究探讨了一个音乐疗法项目对三名患有桑菲利波综合征（III型黏多糖贮积症）儿童的影响，报告称在身体、沟通、社交、情感和认知领域都取得了改善。该项目包括每周一次、每次45分钟的个别辅导，持续了三个月。同样，宠物或动物辅助疗法也被证明可以减少烦躁、攻击性和孤独感，提高生活质量，并促进社交互动，尽管效果因个体差异而异。只要安全可行，音乐疗法和宠物或动物辅助疗法可以在疾病的任何阶段实施。

远程医疗提供的非表演性艺术疗法在肌萎缩侧索硬化症（CD）中具有特殊价值，因为它们能够在不依赖语言交流、自传体记忆或运动表现的情况下支持患者的参与、情绪调节和舒适感。Reitere等人最近进行的一项PRISMA引导的范围评估确定了17项远程医疗提供的艺术疗法研究，主要集中在患有神经发育和神经系统疾病的儿童（n=16，年龄范围=4-15岁）和成人群中，包括雷特综合征和成人发病的痴呆症。远程医疗艺术疗法（如艺术创作和虚拟现实体验）为神经发育和神经系统疾病患者提供了认知和情感上的益处（例如，与记忆和执行功能相关的脑区激活增加，包括右前扣带回/旁扣带回皮层和左背外侧上额叶；情感丰富），以及社交益处（例如，社交支持）。远程医疗平台的利用减少了地理障碍，从而提高了护理的可及性和连续性。此外，远程医疗平台的灵活性降低了成本，并使得治疗计划更加个性化和便捷，这对于有复杂护理需求的个体（如患有痴呆症的儿童和青少年）至关重要。艺术疗法应适合患者的发育水平（即匹配认知能力并根据需要调整运动要求），由治疗师主导，并能在整个心理社会需求过程中灵活调整（例如，从主动艺术创作转向基于感官的艺术体验），同时不将治疗责任转移给家长。

此外，环境改进（如减少噪音、适当的照明、建筑设计）可以帮助预防烦躁的触发因素，减少混乱，支持独立性和安全性，并促进护理过渡的顺利进行。康复治疗（RT）可以减轻抑郁和烦躁症状，尤其是在个性化并结合其他心理社会方法时尤为有效。感官刺激干预（如按摩或芳香疗法）也可能缓解烦躁和焦虑。上述干预措施的有效性通常在以家庭为中心、个性化、多模式且在整个心理社会需求过程中灵活调整时达到最大化（例如，在视力丧失的情况下增加触觉或嗅觉刺激的依赖）。

患有CD的人会经历沟通技能的逐渐恶化。近期关于成人发病痴呆症护理的证据强调了 beberapa 可以适应CD患者的心理社会干预措施。个性化的非语言/辅助沟通策略或工具（如电子平板、图片板、语音银行）可以支持社交互动，减轻护理者的负担，并提高生活质量。团体音乐回忆疗法（如歌唱、拍手）可以促进社交参与，减轻抑郁和焦虑，即使语言能力已经下降。专注于教授家庭成员策略以促进更清晰、更有意义互动的沟通伙伴培训计划已被证明可以改善护理者与痴呆患者之间的沟通。

患有CD的人通常会出现渐进性的运动功能下降和运动障碍（如痉挛、肌张力障碍），这大大增加了对护理的依赖。当他们的孩子失去行动能力或完全依赖他人时，家庭会感到极大的痛苦。虽然针对CD的具体证据有限，但更广泛的成人发病痴呆症和神经障碍文献可以为支持行动能力的干预措施提供参考。例如，虽然运动疗法主要被视为一种康复干预，旨在改善身体功能、促进独立性和降低跌倒风险，但它也可以带来心理社会益处，如改善情绪、增加社交参与度和提高生活质量。舞蹈疗法在成人发病痴呆症中支持心理社会结果，包括减少抑郁和改善社交参与。在非进行性的儿童神经障碍（如脑瘫）中，密集的早期多学科运动计划可以优化运动功能，并预防继发性并发症（如脊柱侧弯）。物理治疗注重温和的体位调整、辅助运动和基于游戏的触觉及前庭活动，有助于促进舒适感和亲子间的联系。此外，早期提供适应性座椅或支持性体位系统可以优化姿势稳定性，减少脑瘫儿童的不适感。将基于运动的游乐活动和感官互动融入日常生活中可以保持参与度并提高生活质量，即使在运动能力下降的情况下也是如此。在整个心理社会需求过程中都应支持行动能力（即超出疾病进展阶段，以维持生活质量）。

环境丰富化（EE）应用于智力障碍的儿童和青少年中，已被发现对神经认知领域有积极影响，包括智力、沟通、社交化和运动技能。它也是神经发育障碍儿童早期干预计划的常见组成部分，在脑瘫（CP）中研究最为广泛。Downs等人的一项单受试者设计研究通过六个月的结构性刺激环境对一组12名1-5岁的雷特综合征儿童进行了EE干预。干预后的六个月内，他们的粗大运动功能和大脑可塑性生物标志物（包括血清脑源性神经营养因子BDNF水平）有所改善。正在开发针对CD的药物治疗，这些药物考虑到了BDNF通路；因此，像EE这样的干预措施可能在其疗效评估中发挥重要作用。然而，EE对神经退行性CD综合征（如巴滕病）的有效性和适用性仍然不确定。EE应优先考虑熟悉且具有情感意义的刺激，并根据患者保留的感官运动能力进行调整。

鉴于关于心理社会干预的文献仍然稀缺且在不同人群中存在差异，迫切需要研究这些干预在CD中的适用性和有效性。

心理社会干预与儿科姑息医学（PPC）的整体、多学科、以患者和家庭为中心的方法是一致的，并且能够增强这种方法。PPC的目标是为患有生命限制性疾病的儿童及其家庭优化生活质量，遵循核心原则，如早期整合、疾病导向的治疗、症状管理以及对患者身体、情感、社交和精神需求的支持。CD的早期姑息护理的重点是及时诊断、多学科团队组建、疾病特定的护理（如癫痫发作管理）、预先护理计划以及家庭和遗传咨询。CD的早期和及时诊断对于确保患者获得适当的支持和管理、减轻家长压力以及改善治疗效果至关重要。为了在CD症状出现后迅速诊断（例如，先前获得的语言、社交、游戏、学习、自理能力或自我照顾技能的丧失；明显的行为变化），必须普遍提供清晰且紧急的转诊途径，以便患者能够接触到儿科（如神经科）和遗传学专家及检测服务。这些途径应确保无论地理位置如何，患者都能公平地获得专业和诊断评估。类似地，对于18-64岁成人发病的痴呆症，获得专业诊断服务的可能性有助于及时诊断。此外，新兴的政策和研究文献强调了扩展的基因筛查方法（如加强新生儿筛查计划）的潜在作用，或在选定的情况下（如症状出现前）使用全基因组测序来诊断CD。快速的临床检查（如基因组测序、脑成像、生化或代谢筛查）对于确定诊断至关重要。鉴于痴呆症儿童和青少年的父母有不同的需求，诊断结果应通过个性化且敏感的方式由临床医生传达。诊断后应优先提供遗传咨询。多学科和亚专科临床医生与家庭之间的协作沟通和共同学习对于减少诊断延迟至关重要。

多学科方法是必不可少的，护理计划应随着疾病进展和症状负担的变化而定期更新，门诊就诊和评估也应根据每个儿童和家庭的需求进行调整。相比之下，后期阶段则更注重提高生活质量和预防因行动不便和功能下降引起的并发症（如吸入性肺炎）。心理社会姑息护理强调及时获得高质量护理、家庭的社会支持、哀伤辅导、症状管理和沟通及共同决策。由于CD的特异性并发症众多且难以识别非语言患者的症状，因此CD患者的姑息和临终护理往往非常复杂。然而，心理社会干预在补充症状管理、提供舒适感和维护患者尊严方面具有潜在作用。例如，尽管CD患者的疼痛很常见，但由于认知和运动能力的逐渐下降，疼痛往往被低估。与成人痴呆症患者类似，这种低估可能导致不适当的治疗，突显了早期姑息护理和心理社会干预（如按摩、音乐）的重要性，以帮助减轻疼痛和提高舒适度。更广泛地说，在患有生命限制性或威胁生命的疾病中，心理社会支持（如记忆创作干预）已被证明具有轻微到中等程度的心理社会益处，如促进情感表达、加强家庭沟通和支持哀伤过程。例如，在患有癌症的儿童中，心理社会干预（如艺术、游戏或音乐疗法）可以减轻焦虑，通过游戏和创造性活动促进有意义的参与，并提高生活质量及心理适应。参与咨询或护理者支持小组的癌症儿童的家庭表现出较低的焦虑水平，以及改善的家庭沟通和整体心理福祉。

在大多数CD疾病尚无治愈方法的情况下，为了满足CD患者及其家庭的需求，必须优先考虑心理社会干预。在这方面，我们为临床医生、研究人员和政策制定者提供了一些建议和基于证据的指导，以改善CD支持、提高护理和临床效果，促进整体福祉。虽然成人或其他儿科的多模式心理社会（包括康复）干预框架提供了良好的基础，但它们可能不适用于CD患者。这些框架需要根据CD患者独特的发育、社交和护理环境进行适应和调整，以反映CD的独特神经病理学和心理社会特征。CD患者可能尚未发展出成人的语言能力、社交理解或自我认同。因此，用于CD管理的心理社会干预可能需要考虑患者失去的是什么、保留了什么以及什么适合其发育水平。例如，依赖语言技能的干预（如回忆疗法RT）可能不适用于CD患者。成人发病痴呆症中的RT通常通过结构化的个别或团体会议进行，使用照片、音乐、日常物品和生活故事材料（如纪念品）来刺激自传回忆、对话、自我认同和情绪。RT的核心治疗机制依赖于对自传记忆的访问和语言叙述，假设患者能够回顾和分享过去的经历，无论是通过语言还是通过支持性对话。RT在成人发病痴呆症中通常有效，因为老年人具有稳定的自传记忆、明确的个人叙事、工作经历以及家庭和文化背景。成人中的证据表明，RT在沟通、认知、情绪和生活质量方面有时会有轻微且多变的益处。然而，对于语言能力有限或下降的儿童和青少年来说，RT可能不太适合。这种干预假设患者具有稳定的自传记忆和生活叙事以及反思性沟通能力，而这些在CD患者中可能缺失、未充分发展或逐渐丧失。因此，更合适的方法可能是个性化的感官体验、基于音乐的游戏、辅助和替代性沟通支持以及以舒适为中心的护理，主要利用生活史信息来促进有意义的参与，而不是引发回忆。

为脑瘫（CP）儿童开发的心理社会干预可能对CD患者有一定相关性，但许多需要重大调整才能适当应用。一个关键区别是，CP通常与非进行性的神经认知障碍相关，仍可以预期发育进步、功能改善或参与增长。相比之下，CD的特点是进行性的神经认知衰退、技能丧失、生活质量下降和预期寿命缩短。由于心理社会干预的适用性在很大程度上取决于患者的病情是否允许新技能的习得、维持、波动或衰退，因此护理的重点应从发展进步、独立性和技能习得转向舒适度、情感联系、参与度、行为支持、家庭应对能力以及生活质量（QoL）。针对儿童期痴呆（CD）的心理社会干预在以家庭为中心、具有灵活性、负担低且成本合理、以缓解症状为宗旨，并能应对病情逐步恶化时最为可行。相反，当这些干预依赖于线性康复或发展改善的假设，且没有考虑到CD的神经退行性特征时，其可行性就大大降低。在CD中，诸如运动能力逐渐下降和癫痫发作等神经运动症状不仅增加了临床复杂性，还从根本上决定了哪些心理社会工具在测量学上是有效的、在临床上是具有响应性的，以及是否可行。这些症状可能导致自我报告或基于访谈的心理社会评估无效或难以实施。因此，更合适的方法是优先使用简短、多维度、由他人代理报告、基于观察的工具，这些工具应考虑疲劳、疼痛、药物效应以及感觉和运动障碍等因素，同时捕捉行为、情绪、舒适度、参与度以及痛苦的程度。随着运动能力的逐步下降，许多需要身体能力的心理社会工具或疗法（如艺术疗法或创意疗法）会变得无效，因为这些工具假设患者能够可靠地说话、玩耍、操作物体、坐立或行走，或者保持完整的面部表情。因此，运动能力的下降限制了那些依赖身体表现的心理社会工具的适用性。相比之下，癫痫发作不仅影响所使用工具的选择，还涉及到时间安排、安全计划和情境解读等方面的考虑。例如，可能需要将心理社会评估与行为前因-后果记录相结合，因为心理社会困境常常与癫痫发作同时发生。

其次，迫切需要为儿童期痴呆的心理社会研究提供更多且有针对性的资金支持。尽管这种疾病对社会和经济造成了巨大负担，但它获得的资金远低于其他儿科疾病（如儿童癌症）。2024年儿童期痴呆倡议（CDI）的报告呼吁采取紧急行动，以解决在医疗保健、治疗和支持方面的系统性障碍，指出资金不足、研究基础设施薄弱以及临床试验能力受限等问题。全球范围内，针对CD患者的临床试验数量仅为儿童癌症患者的四分之一（54项对比51项）。在澳大利亚，只有两项针对CD的临床试验正在进行中；同时，只有2%的CD患者有资格参与研究，而儿童癌症患者这一比例为100%。2017年至2023年间，CD每患者获得的政府研究资金仅为儿童癌症的1/4.6。CDI的一项调查发现，77%的研究人员认为，对CD相关疾病共性的基础研究不足严重阻碍了治疗方法的发展。

第三，儿童期痴呆尚未被正式纳入世界卫生组织的《国际疾病分类》（ICD）、《精神疾病诊断与统计手册》（DSM）或其他任何全球性的诊断体系。令人担忧的是，超过80%的CD相关疾病被归类到与其他非CD疾病共用的广泛、非特异性类别中。例如，ICD-10中的E76.2编码包括III型、IV型、VI型和VII型黏多糖贮积症，但实际上只有III型和VII型会导致CD，这导致这些疾病在临床和社会护理实践中被忽视。提高临床医生、教育工作者、卫生专业人员和政策制定者的认识水平将有助于早期干预，并改善护理的协调性和实施效果，这需要临床、研究、政策和社区各领域的共同努力。

第四，目前在全国或国际层面上，专门针对CD的服务非常有限，这些服务依靠多学科团队来实施多模式心理社会策略作为核心治疗手段。由于CD的复杂性和异质性，有效的支持需要整合以儿童和家庭为中心的多学科护理，包括全科医生、儿科神经学家、心理学家、职业治疗师、言语治疗师、物理治疗师、社会工作者和教育工作者。与家长和照顾者的合作对于维护CD患者的生存质量和情绪健康至关重要。

最后，未来的研究应重点开发并评估专门针对CD的心理社会干预措施、工具及评估方法，这些方法和工具应融入以优化生活质量（QoL）和缓解症状（palliation）为目标的护理模式中，从而支持CD患者及其家庭。针对CD的评估指标必须根据该疾病的特性进行定制，考虑到患者可能仍处于活跃的发展阶段，并通常与家人共同生活。这与成人发病的痴呆不同，后者的干预成功标准之一是保持原有的技能。因此，依赖针对成人人群开发的工具（如简易精神状态检查表MMSE）在评估CD患者的心理社会干预效果时可能会产生假阴性结果。因此，建议开发并验证专门针对CD的工具和评估指标。CD管理和支持的成功指标应从传统的恢复性康复（即功能恢复或改善）转向以维持现状为主的护理。相关的评估指标可能包括参与质量的提高、可观察到的痛苦减轻以及以家庭为中心的舒适度的优化。这种以维持现状为主的康复目标在于稳定患者状况，减缓身体、心理或功能的衰退，或预防并发症。在这一领域增加资金投入将填补现有证据基础和服务提供的空白。此外，还需要进行纵向研究，以评估这些干预措施对患者、家庭和照顾者长期的影响。

结论：心理社会干预为改善CD患者及其家庭的生活提供了有希望但尚未充分探索的途径。量身定制、符合发展阶段的、以家庭为中心、灵活的、基于创伤认知的、由多学科团队主导的心理社会方法可以解决非结构性-orange综合征（NPS）问题，支持沟通和行动能力，优化症状缓解，并在缺乏治愈性治疗方法的情况下维护患者的尊严。从成人发病的痴呆、神经残疾、罕见疾病和儿童癌症的研究中获得的经验教训在这方面可能具有参考价值。然而，这些经验可能无法直接应用于CD，因为CD的症状表现、进展速度和并发症具有独特性。针对CD的研究和资金支持仍然有限，阻碍了治疗方法的开发和临床试验的开展；同时，在政策、疾病分类和护理框架中缺乏足够的认可。调整成人相关的框架、增加投资、加强系统认可度并将心理社会护理整合到多学科模式中，对于提供公平、富有同情心且基于证据的CD支持至关重要。这些措施可以将关注点从严重的衰退和痛苦转向CD患者及其家庭的有意义的情感联系、舒适度和生活质量。