与大脑主要功能网络内部及之间的连接性相关的常见等位基因

《Nature Communications》：Common alleles associated with connectivity within and across the brain’s main functional networks

　　

摘要

以往关于大脑连接性的全基因组关联研究（GWAS）面临的主要挑战在于难以充分体现这种表型的复杂性。在这项研究中，我们采用了一种多变量GWAS方法，该方法能够更好地呈现这种复杂性，同时提升统计功效。该方法显著增强了检测能力，共检测到114个具有统计学意义的单核苷酸多态性（SNPs），并由此指向了315个候选基因。研究结果表明，与大脑网络功能连接相关的遗传因素存在较大重叠，但也发现了特定于不同网络的遗传信号，这暗示认知网络与感觉运动网络之间存在潜在的遗传差异。此外，我们还发现大脑功能连接性与神经精神疾病风险之间存在显著遗传相关性，表明对神经通讯起重要作用的基因组区域富含与神经精神疾病相关的SNPs。这项研究扩展了我们对大脑连接性共同等位基因结构的理解，并为功能基因组学研究提供了新的研究目标。