摘要
集群规律间隔短回文重复序列（CRISPR）/CRISPR 关联蛋白（Cas）系统最初是一种可编程基因组编辑工具。CRISPR/Cas 技术已演变为一个多功能平台，用于功能基因组筛选、表观基因组编辑、治疗靶点发现和高灵敏度分子诊断。新的效应物和工程化变体不断将这些应用推向个性化医疗和即时检测领域。本文综述了利用 CRISPR/Cas 技术进行治疗靶点发现、治疗及分子诊断开发的最新进展。我们讨论了 CRISPR 干扰（CRISPRi）、CRISPR 激活（CRISPRa）、碱基编辑和先导编辑如何增进我们对疾病机制的理解，同时为治疗干预创造新的机会。我们还讨论了当前在癌症免疫治疗、传染病和神经系统疾病中的应用。在诊断方面，基于 CRISPR 的平台利用可编程核酸酶活性，能够在实验室和即时检测环境中灵敏地检测传染性病原体、癌症生物标志物和遗传性疾病。总的来说，这些进展继续扩大 CRISPR/Cas 技术在生物发现、疾病诊断和治疗开发中的作用，推动精准医疗的进步。
