摘要
新生儿筛查（NBS）是三级出生缺陷预防策略中的关键组成部分，旨在减少先天性疾病的负担并改善儿童的长期健康状况。在过去45年中，中国的新生儿筛查已经发展成为一个由政策支持和技术进步推动的全国性质量控制网络。目前，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症已被纳入全国范围内的新生儿筛查项目，一些省份还扩展了筛查范围，包括先天性肾上腺增生、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症以及其他通过串联质谱技术识别的遗传代谢性疾病。下一代测序等技术的应用进一步提高了检测能力，并扩展了可检测的疾病种类。同时，国家新生儿筛查质量管理体系（QMS-NBS）实现了筛查质量和绩效的可视化和标准化。尽管取得了这些进展，仍存在一些挑战，如地区间的差异、随访不足以及长期管理问题。本文总结了中国新生儿筛查的历史演变和政策框架，概述了筛查机构的发展情况、筛查疾病的种类和发病率、检测技术的进步以及QMS-NBS的建立。此外，还提出了未来的重点任务：扩大筛查范围、加强随访和长期护理、促进区域公平性，并推进新技术以改善儿童健康并促进精准公共卫生。
