我们感谢ángel Fernández-Flores对我们的"桥粒型棘层松解"概念的评论，这是一种与编码桥粒蛋白的基因突变相关的、具有独特组织学特征的棘层松解形式 [1]。我们将这一特征性组织学模式定义为细胞间隙明显增宽，伴以胞质强嗜酸性、细胞核规则的角质形成细胞，这一组合不同于传统的棘层松解形式。此外，我们证明"桥粒型棘层松解"不仅可发生于散发性孤立性棘皮瘤，还可作为黑素细胞痣中的偶然发现 [2]。
"桥粒型棘层松解"的组织学谱似乎很广，因为编码桥粒蛋白的基因突变与多种超微结构异常相关，包括桥粒和角质桥粒减少或形态异常、内核板丢失或移位伴角蛋白纤维附着受损、角蛋白细胞骨架聚集或溶解，以及细胞间隙增宽直至完全棘层松解 [3]。
除条纹状掌跖角化病中仅观察到棘层内细胞间隙孤立性增宽外，细胞间隙增宽还可能伴随银屑病样皮炎，如重度皮炎-多重过敏-代谢消耗综合征（SAM综合征）中所报道的 [4]。虽然这些改变与影响桥粒芯糖蛋白或桥粒斑蛋白的突变相关，但其他形态学模式似乎更为特异性地指向个别桥粒蛋白缺陷。外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征中涉及斑桥蛋白编码基因的突变导致基底层上方角质形成细胞内出现胞质内强嗜酸性球体 [5]，而炎症性脱皮综合征则以角质桥粒丢失为特征，伴有来自颗粒层的角质层细胞细胞间裂隙 [6]。
ángel Fernández-Flores、Cabrera-Borrego及合作者最近描述了一群与致心律失常性心肌病相关的致心律失常性桥粒斑蛋白（DSP）截断变异杂合携带者临床未受累皮肤中"桥粒型棘层松解"的另一种组织学变异型 [7]。作者鉴定出基底层上方角质形成细胞胞质内独特的"指纹样模式"，这很可能反映了桥粒斑蛋白缺乏时角蛋白细胞骨架的特征性纤维状重组。特别值得注意的是，表皮内裂隙的局灶性出现以及圆形、完全棘层松解的细胞，这一不寻常的特征在"桥粒型棘层松解"中较为罕见，通常细胞间隙增宽是该形式中最主要的组织学发现。
综上所述，这些观察进一步强调了对于疑似编码桥粒蛋白基因突变的患者，皮肤活检的诊断价值，即使缺乏明显的皮肤表现。还需要进一步的研究来阐明特定组织学模式与潜在遗传缺陷之间的可能相关性。
