一项东亚血液相关的遗传效应数量性状（eQTL）元分析强调了与祖先信息匹配的eQTL资源在复杂性状遗传学研究中的重要性

《National Science Review》：An East Asian blood eQTL meta-analysis highlights ancestry-matched eQTL resources for complex-trait genetics

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摘要

表达数量性状位点（eQTLs）将遗传变异与基因调控和复杂性状联系起来，但在东亚人群中，基于全血的eQTL资源仍然有限。我们在1,005名中国人中定位了顺式（cis）eQTLs，并与日本队列进行了荟萃分析，从而建立了东亚全血资源库MAEEA（n = 2,024）。MAEEA发现了约280万个顺式eQTL关联，涉及13,376个e基因，其中的主要效应在独立的中国亚队列中也得到了验证。对于东亚的复杂性状，MAEEA在遗传率分割和候选基因-性状优先级排序方面比大型非东亚eQTL资源更具优势；使用表型匹配的欧洲GWAS进行的反向分析也表明，祖先背景的匹配对这些差异有贡献。高度分化的eQTL SNP显示出与近期正向选择一致的证据，而与性状相关的eQTL SNP则表现出较高的群体分化程度。这些发现丰富了东亚的基因调控资源，并支持使用与祖先背景匹配的eQTL数据进行复杂性状的分析。

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