Epiformer：基于基因组语言模型和双通道网络的上位性检测

《Genome Biology》：Epiformer: epistasis detection by genome language model and dual-channel network

　　

摘要

上位效应在解释复杂性状的缺失遗传力方面起着至关重要的作用，然而，大多数检测方法未能有效捕捉对复杂性状架构至关重要的局部和全局交互模式以及长程依赖。我们提出了 Epiformer，它利用基因组语言模型 Evo 2 来捕捉来自遗传背景的长程依赖，并使用双通道网络来联合建模局部和全局上位效应以及加性效应。Epiformer 能够从复杂的基因组数据中识别关键 SNPs 及其相互作用，从而赋能具有可解释性的表型预测，这进一步加强了上位效应检测。Epiformer 在不同物种中表现稳健，揭示了具有生物学意义的模式，并为遗传架构提供了新的见解。