《Experimental Hematology & Oncology》：Clinical outcomes and molecular features of CEBPA-mutated MPAL: a multi-center case series
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混合表型急性白血病（MPAL）罕见且具有侵袭性，目前尚无标准治疗。CEBPA突变定义了预后良好的急性髓系白血病（AML），但其在MPAL中的意义尚不清楚。研究人员回顾了来自5个中国中心的8例CEBPA突变的MPAL患者。其中4例在首次完全缓解（CR）后接受了异
混合表型急性白血病（MPAL）罕见且具有侵袭性，目前尚无标准治疗。CEBPA突变定义了预后良好的急性髓系白血病（AML），但其在MPAL中的意义尚不清楚。研究人员回顾了来自5个中国中心的8例CEBPA突变的MPAL患者。其中4例在首次完全缓解（CR）后接受了异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），所有患者均存活且无复发（中位随访24.0个月）。在4例未移植患者中，3例死亡（1例难治，2例复发）。分子水平上，4例存在双等位基因失活，6例存在bZIP突变。未移植患者的高死亡率可能提示CEBPA突变的MPAL具有侵袭性，即使存在bZIP突变也是如此，这与该突变在AML中的预后良好状态不同。鉴于样本量小和偏倚，无法就最佳缓解后治疗得出结论，但基于这种侵袭性，可考虑包括移植在内的强化治疗策略。
混合表型急性白血病（MPAL）是一种罕见的侵袭性血液系统恶性肿瘤，缺乏标准化治疗，总体预后差。CEBPA基因突变在急性髓系白血病（AML）中被定义为预后良好亚组，然而该突变在MPAL中的预后意义及最佳缓解后治疗策略尚不明确。既往虽有少数研究在MPAL中检出CEBPA突变，但其临床与分子特征未被系统描述。为填补这一空白，研究人员在五个中国中心开展了一项多中心病例系列研究，系统分析了8例CEBPA突变MPAL患者的临床结局和分子特征，并探讨强化治疗策略的潜在价值。该研究发表于《Experimental Hematology》。
在方法学上，研究人员回顾性筛查了2020年至2025年间五个中心连续诊断的45例MPAL患者，其中8例经二代测序（NGS）证实携带CEBPA突变。所有病例均依据WHO 2022或ICC标准确诊，诊断过程整合了形态学、流式细胞术、细胞遗传学及NGS结果。突变分析关注等
