周围神经的神经肌肉错构瘤：文献及机构病例的系统回顾

《Acta Neurochirurgica》：Neuromuscular choristoma of peripheral nerve: a systematic review of the literature and institutional cases

　　

摘要

目的

神经肌肉类瘤（Neuromuscular choristoma，NMC）是一种罕见的发育性周围神经病变，其特征是受影响的神经内存在肌肉组织，并且已知与NMC相关联的硬纤维瘤病（NMC-DTF）有关。其临床放射学特征以及已发表病例与机构内病例之间的对比仍不完全明确。

方法

根据PRISMA原则，使用PubMed和Google Scholar对周围神经NMC的相关文献进行了系统回顾，排除了中枢神经系统病例。将符合影像学和/或活检诊断标准的已发表病例与回顾性确定的机构内病例进行了比较，提取了人口统计学、临床、影像学、病理学和分子生物学变量。

结果

共纳入了29篇文献报告的48例病例和30例机构内病例。在两组病例中，NMC最常累及较大的近端神经，尤其是坐骨神经和臂丛神经，并经常伴随肌肉无力、神经支配区域发育不良以及NMC-DTF。机构内病例更倾向于接受MRI和PET成像检查，且多无需进行活检。所有机构内病例及35篇文献中的病例均进行了MRI检查，而仅12篇文献中的病例和2例机构内病例使用了PET检查。CTNNB1基因变异在NMC和NMC-DTF中均有发现。

结论

NMC是一种罕见但特征明确的病变，具有可识别的临床放射学表现，最常影响坐骨神经。当前的诊断方法越来越依赖于影像学检查，这支持了“非侵入性”诊疗策略，并进一步证实了NMC与NMC-DTF之间的生物学联系。