预测儿童软骨发育不全患者的颅脊柱手术：在罕见病约束条件下基准测试统计推断与可解释人工智能

《Annals of Biomedical Engineering》：Predicting Craniospinal Surgery in Pediatric Achondroplasia: Benchmarking Statistical Inference and Explainable AI Under Rare-Disease Constraints

　　

摘要

目的

旨在开发一个框架，在小队列、类别不平衡和表型异质性条件下，将惩罚统计推断与可解释人工智能 (XAI) 方法进行基准比较，以预测儿童软骨发育不全的颅部和脊柱手术需求。

方法

我们分析了来自四家美国医院的多中心队列中 150 名软骨发育不全儿科患者的 34 个临床、人口统计学和影像学变量。我们将惩罚统计推断（岭回归和广义加性模型 [GAMs]）与九种代价敏感分类器进行基准比较，并应用事后 SHapley 加和解释 (SHAP) 来解释表现最佳的分类器。

结果

堆叠集成模型在测试集上取得了优越的性能（准确率和宏平均 F1 值 = 0.77），具有稳定的泛化能力，且区分度显著高于 GAM 基线（颅部 AUROC 0.78 对 0.68；脊柱 AUROC 0.76 对 0.66）。校准度可接受，决策曲线分析显示两种结果在相关阈值下均具有正向净收益。SHAP 突出了类别特异性驱动因素：颅部手术包括枕骨大孔 (FM) 狭窄、脑积水、家族史、额部突出、睡眠障碍和年龄；脊柱手术包括椎管狭窄、Chiari 畸形、家族史、背痛、枕骨大孔 (FM) 狭窄和年龄。SHAP 依赖模式表明年龄归因与枕骨大孔或椎管狭窄有关，取决于情境，而不是一致独立的年龄效应。几个 SHAP 突出的预测因子（如睡眠障碍、背痛和年龄）在推断基线中不显著。Kaplan-Meier 曲线表明在高危表型中更早进行干预。

结论

在一个可复现的双流基准测试中，通过使用术前变量，XAI 通过捕捉与软骨发育不全颅部和脊柱手术风险相关的、具有临床情境化的复杂非线性预测依赖关系和交互作用，提高了相对于传统推断的区分度。