罕见慢性粒细胞白血病病例中并发 ETV6::ABL1 与 BCR::ABL1：伊马替尼耐药与惰性临床病程的悖论

《Annals of Hematology》：Concurrent ETV6::ABL1 and BCR::ABL1 in a rare case of chronic myeloid leukemia: a paradox of imatinib resistance and indolent clinical course

　　

摘要

慢性髓系白血病（CML）的特征是存在 BCR::ABL1，且对伊马替尼治疗显示出良好的反应。CML 中的复杂重排是克隆演变的指示性特征，常与疾病进展和对治疗反应不佳相关。在细胞遗传学上，这些病例表现为非典型的荧光原位杂交信号模式，并在常规核型分析中显示额外的细胞遗传学异常。目前 CML 的研究主要集中在发现新的酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）以及揭示对伊马替尼产生耐药的潜在原因。在本报告中，我们描述了一例罕见的费城染色体阳性 CML 病例，该患者在接受伊马替尼治疗期间表现出非典型的 FISH 信号模式，通过常规细胞遗传学、荧光原位杂交和逆转录 PCR 鉴定出同时存在 BCR::ABL1 和 ETV6::ABL1 融合基因，尽管在整个疾病过程中未能达到主要分子反应，但仍显示出在伊马替尼治疗下的长期生存。本研究的关键亮点是细胞遗传学分析在阐明伊马替尼耐药的潜在原因中发挥的关键作用。对这类罕见病例进行系统记录对于有效管理和深化我们对髓系肿瘤中双重致癌驱动因素的理解至关重要。