成人脊髓性肌萎缩症患者力量与功能结局指标的重测信度及其关联性

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Test-retest reliability and associations of strength and functional outcome measures in adults with spinal muscular atrophy

　　

摘要

背景

脊髓性肌萎缩症（SMA）的疾病修饰治疗需要标准化的随访来解读治疗反应。然而，短期变化可能反映的是测量变异而非真实的临床变化。因此，我们采用在两周间隔内进行的两次标准化评估，评估了SMA成人患者中常规使用的结局指标的测试-重测可靠性和相互关系。这些评估包括运动功能、上肢力量与灵巧性、行走能力和呼吸功能。

结果

共纳入44例SMA 2型或3型成人患者。测试与重测访视之间未观察到显著变化。大多数结局指标表现出优异的重复性，组内相关系数（ICC）＞0.95。测量误差较低，大多数结局指标的相对测量标准误低于10%。大多数结局指标之间观察到强相关性（p < 0.001）。

结论

SMA成人患者中常用的功能指标具有较高的短期可靠性。基于可靠性、测量误差和指标间相关性，握力、MFM、RULM和FVC似乎是可靠性最高的指标，但RULM可能受已知的天花板效应和地板效应限制。