Personalis：用于自身免疫性疾病的医疗软件

《BMC Medical Informatics and Decision Making》：Personalis: medical software for autoimmune diseases

　　

摘要

背景

疾病的早期和准确检测与诊断在阻止疾病进展和指导合适的治疗选择方面起着至关重要的作用。诸如自身免疫性疾病（ADs）等复杂疾病通常表现为非特异性症状，这些症状也可能与其他疾病重叠，从而导致误诊。临床医生使用称为临床决策支持系统（CDSS）的医疗软件来根据特定标准对患者进行分类。然而，现有的CDSS实现通常是在单个医院内部开发的，它们往往局限于特定类型的数据，并且使用的问卷不利用机器学习（ML）方法来检测和预测复杂模式。

方法

为了解决这一漏洞，我们开发了Personalis这款概念验证医疗软件。Personalis整合了多种医学数据模式，并在统一的软件环境中应用ML模型来处理特定医院的数据集和针对疾病的预测任务。该平台使用真实世界的数据进行了测试，以探究这款概念验证医疗软件在为个别患者提供个性化自身免疫性疾病早期临床支持方面的潜力。这些初步结果已被用于重新设计用户界面，以提高用户体验，并满足临床需求和期望。

结果

Personalis是一款概念验证医疗软件，它展示了整合多种数据模式和机器学习方法来支持临床医生诊断、治疗或管理自身免疫性疾病患者的可行性。通过利用ML方法，Personalis能够对个别患者的特定自身免疫性疾病进行具有一定准确性的预测，并明确了影响预测结果的因素。可解释的机器学习使模型的决策结果易于人类理解，进一步分析这些因素可以提供超出疾病预测准确性指标之外的临床见解。该平台在设计时考虑了用户体验和人为因素，以便于实际临床应用。其结果可能为通过选择特定患者记录来进行预后评估提供帮助。

结论

Personalis是一款概念验证医疗软件，它能够整合异构临床数据，并提供可配置的基于ML的预测和解释工作流程，用于自身免疫性疾病。它提供了影响机器学习模型预测的主要参数的机制性概述，从而提供了可解释的结果和对于模型透明度至关重要的机制性见解。Personalis这款医疗软件的潜力可以扩展到多种疾病，并在具有挑战性的鉴别诊断情况下提供支持。