《BMC Psychiatry》：Comparison of clinical efficacy and gut microbiota characteristics in children with ASD treated with fecal microbiota transplantation and ketogenic diet
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目的：孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种神经发育障碍，其特征是社交沟通和互动受损，以及受限、重复的行为模式。它常伴有胃肠功能障碍和肠道菌群失调。粪菌移植（Fecal Microbiota Transplantat
目的：孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种神经发育障碍，其特征是社交沟通和互动受损，以及受限、重复的行为模式。它常伴有胃肠功能障碍和肠道菌群失调。粪菌移植（Fecal Microbiota Transplantation, FMT）和生酮饮食（Ketogenic Diet, KD）是针对ASD肠道菌群的干预方法。方法：30名参与者根据精神障碍诊断与统计手册第五版（DSM-5）和孤独症诊断观察量表第二版（ADOS-2）被诊断为ASD。ASD核心症状采用儿童孤独症评定量表（CARS）和孤独症行为检查量表（ABC）进行评估。通过鸟枪法宏基因组测序分析肠道菌群组成。结果：两组均表现出核心症状的显著改善。在FMT组，平均CARS评分从34.87显著下降至33.53（p?孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种以社交沟通缺陷和重复刻板行为为核心特征的神经发育障碍。近年来ASD患病率显著上升，从2000年的1/150升高至2022年的1/31，其病因涉及遗传易感性与环境因素的复杂交互。ASD患儿常伴有胃肠功能紊乱和肠道菌群失调，提示肠道微生物可能通过免疫、代谢及神经通路参与ASD发病。粪菌移植（fecal microbiota transplantation，FMT）和生酮饮食（ketogenic diet，KD）是两种备受关注的靶向肠道菌群的干预方法，但二者在ASD儿童中的临床可互换性、互补性以及针对不同症状维度的疗效差异仍不明确。为此，该研究直接比较FMT与KD对ASD核心症状和肠道菌群组成的影响，旨在为临床个体化选择提供科学依据。该研究论文发表于《BMC Psychiatry》。
该研究由山东大学齐鲁医院开展，招募了30名ASD患儿（26男4女，月龄19～97个月），均依据DSM-5（精神障碍诊断与统计手册第五版）和ADOS-2（孤独症诊断观察量表第二版）确诊。根据儿童能否吞咽胶囊及家长意愿，非随机分配至FMT组（15例）或KD组（15例）。FMT组接受5周FMT治疗（第1周和第5周口服粪菌胶囊），随后观察4周至第9周评估；KD组采用改良阿特金斯饮食（modified Atkins diet，MAD），宏量营养素能量比例为脂肪:蛋白质:碳水化合物=60%:30%:10%，持续干预12周。主要结局指标为CARS（儿童孤独症评定量表）和ABC（孤独症行为检查量表）评分变化，粪便样本于基线和终点采集进行鸟枪法宏基因组测序。
主要技术方法：研究人员利用Kraken2和Bracken进行物种注释与丰度定量，采用LEfSe分析差异菌群（LDA>2，p<0.05）；通过HUMAnN2和eggNOG-mapper进行功能基因注释，运用DESeq2鉴定差异表达基因，并用clusterProfiler进行KEGG通路富集分析；同时
