成人基于人群的基因检测的心理、社会及伦理影响：一项聚焦于癌症的系统范围综述方案

《Systematic Reviews》：Psychological, social, and ethical implications of population-based genetic testing among adults: a systematic scoping review protocol with a focus on cancer

　　

摘要

背景

遗传性癌症的标准临床基因检测模型采用严格的资格标准，并在普通人群中持续遗漏大量处于高风险的癌症易感基因（CSG）携带者，导致癌症筛查/预防的机会丧失。技术和遗传学理解的进步使得将此类检测扩展到临床环境之外，跨越不同国家和各种医疗环境成为可能。基于人群的遗传检测（PBGT）涉及向广泛、未经筛选的人群提供基因检测，是一种识别高风险但尚未发病个体的有前景策略，有助于最大化预防和早期检测。PBGT 成功的大规模实施要求其在心理上是可接受的、在社会上是负责的、在伦理上是可靠的。本综述将审查 PBGT 研究中探讨的心理、社会和伦理方面的证据，评估证据质量，并指出缺口，以告知 PBGT 项目的未来设计和实施。

方法

将在三个数据库（PubMed、Embase、PsycINFO）中进行系统范围综述。符合以下条件者可纳入研究：（1）经过同行评审；（2）发表于 1994 年至 2025 年间；（3）以英语撰写；（4）招募其他方面健康的成年人（≥18 岁）；（5）提供 CSGs 的预测性种系基因检测，或假设性基因检测并被推断为基于人群；以及（6）评估心理、社会和/或伦理影响。四名评审员将进行研究筛选、数据提取和证据综合。数据将由两名独立的评审员从纳入的全文文章中提取。研究质量将使用混合方法评估工具进行评估。

讨论

本系统范围综述综合了关于 PBGT 心理、社会和伦理影响的实证证据。方案发表增加了透明度，并最大限度地减少了诸如选择性报告结果等偏见，增强了我们发现的可靠性。综述结果将在 PBGT 的更广泛评估中提供初步证据基础，强调未来研究、政策和实践所需补充的证据，以支持 PBGT 项目的负责任实施。

系统综述注册

开放科学框架注册编号：osf.io/zwjxg。