致编辑： 我饶有兴致地阅读了 Singh 等人的通信，描述了以孤立性血小板减少为表现的先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP） [1]。作者因强调了一种不常见但可能危及生命的疾病而值得祝贺，由于该病临床表现异质性，其诊断经常延迟。

我想强调另外两点，这可能有助于进一步早期诊断。首先，尽管血栓性血小板减少性紫癜的经典五联征已广为人知，但大多数儿科患者并未表现出全部五种症状。相反，孤立性血小板减少或伴有轻度 Coombs 阴性溶血性贫血的血小板减少可能是唯一的初始发现 [2]。因此，即使对于临床稳定的儿童，出现裂红细胞、网织红细胞增多、乳酸脱氢酶升高和间接高胆红素血症也应提示考虑血栓性微血管病。

其次，一旦怀疑 cTTP，在血浆输注前及时测定 ADAMTS13 活性至关重要。早期诊断允许及时进行血浆替代治疗，预防复发性血栓事件，并实施预防性血浆输注 [2]。随着基因检测的可及性增加，分子确诊也有助于家庭筛查和遗传咨询。

最近获批的重组 ADAMTS13 已成为先天性 TTP 第一种疾病特异性替代疗法，在有条件的地方可能减少对重复血浆输注的依赖 [3]。尽管在许多国家其可及性仍然有限，但这一治疗进展突显了建立早期诊断的重要性。

Singh 等人的报告加强了将先天性 TTP 纳入伴有微血管病性溶血证据的病因不明儿科血小板减少鉴别诊断的需要 [1]。儿科医生和血液学家对这一罕见但可治疗的疾病有更高的认识，有望改善预后。