综述：分子标记用于法医目的预测人类面部特征的评估：系统综述

《International Journal of Legal Medicine》：Evaluation of the use of molecular markers for the prediction of human facial features for forensic purposes: a systematic review

　　

摘要

从 DNA 预测表型性状，被称为法医 DNA 表型分析或外部可见特征，代表了当代法医遗传学的一场颠覆性变革。尽管各种研究已识别出与面部特征相关的分子标记，但由于遗传背景和对相关人群的代表性抽样，这些标记的预测准确性在不同人群之间差异显著。本系统综述旨在分析和综合现有的法医 DNA 表型分析研究，评估不同类型标记的准确性，并比较它们在预测人类面部特征方面的有效性。文献筛选基于 2020 年 PRISMA 指南，并在三个不同的数据库（Scopus、PubMed 和 Web of Science）中进行了搜索，收录截至 2025 年 5 月 23 日发表的文献，共获得 301 条初始记录。经过文章筛选，选出了 28 项于 2013 年至 2025 年间发表且以英文撰写的研究进行分析。共确定了十三个面部特征类别，其中面部形态、雀斑的存在与否以及男性型脱发因与数量更多的单核苷酸多态性（SNPs）相关而显得尤为突出。系统文献综述强调了遗传外貌预测方面的显著进展，验证了既定检测方法和自建面板。虽然常见的色素性状达到了较高的预测准确性（> 89–90%），但由于其高度多基因的结构，预测复杂的面部形态（如整体面部构型和 3D 地标点）仍然是一个主要挑战。此外，将这些预测模型转移到遗传异质性和混合人群（如拉丁美洲人群）中，需要针对特定人群的优化和未来的标准化框架。