原发性肾病综合征儿童中TNF-α、IL-2和IL-10基因多态性的关联

《International Urology and Nephrology》：Associations of TNF-α, IL-2 and IL-10 gene polymorphisms in children with primary nephrotic syndrome

　　

摘要

背景

儿童肾病综合征（NS）是一种肾小球疾病，其特征是大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和水肿。原发性NS的病理生理学表明遗传易感性与炎症过程之间存在密切联系。本研究调查了TNF-α（G238A、G308A）、IL-2（T330G）和IL-10（A592C）基因多态性与类固醇敏感性肾病综合征（SSNS）和类固醇抵抗性肾病综合征（SRNS）发病风险之间的关联。

方法

研究共收集了100例SSNS患者、100例SRNS患者以及100名年龄在1至18岁之间的健康对照组共计300份样本，并使用限制性片段长度多态性（RFLP）方法进行了基因分型。通过比值比（ORs）和置信区间（CIs）分析并比较了基因型频率，以评估这些基因型与疾病之间的关联。

结果

在SSNS中，TNF-α G238A（AA）、TNF-α G308A（GA和AA）以及IL-2 T330G（TG）基因型与疾病风险增加相关，而IL-10 A592C（CC）基因型则具有保护作用。在SRNS中，TNF-α G238A和G308A（AA和GA）、IL-2 T330G（TG）以及IL-10 A592C（AC和CC）基因型与疾病风险增加显著相关，其中TNF-α G308A的GA基因型作用最为明显。将SSNS与SRNS进行比较分析后发现，TNF-α G308A和IL-10 A592C与SRNS的关联更为紧密。经过Bonferroni校正后，只有这些基因型多态性仍保持显著关联。

结论

TNF-α G308A和IL-10 A592C的基因多态性可能影响SRNS的发病风险，这突显了炎症通路在疾病发病机制中的作用。这些发现可能有助于识别儿童NS的潜在生物标志物，从而了解疾病的易感性和免疫调节异常。

背景

儿童肾病综合征（NS）是一种肾小球疾病，其特征是大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和水肿。原发性NS的病理生理学表明遗传易感性与炎症过程之间存在密切联系。本研究调查了TNF-α（G238A、G308A）、IL-2（T330G）和IL-10（A592C）基因多态性与类固醇敏感性肾病综合征（SSNS）和类固醇抵抗性肾病综合征（SRNS）发病风险之间的关联。

方法

研究共收集了100例SSNS患者、100例SRNS患者以及100名年龄在1至18岁之间的健康对照组共计300份样本，并使用限制性片段长度多态性（RFLP）方法进行了基因分型。通过比值比（ORs）和置信区间（CIs）分析并比较了基因型频率，以评估这些基因型与疾病之间的关联。

结果

在SSNS中，TNF-α G238A（AA）、TNF-α G308A（GA和AA）以及IL-2 T330G（TG）基因型与疾病风险增加相关，而IL-10 A592C（CC）基因型具有保护作用。在SRNS中，TNF-α G238A和G308A（AA和GA）、IL-2 T330G（TG）以及IL-10 A592C（AC和CC）基因型与疾病风险增加显著相关，其中TNF-α G308A的GA基因型作用最为明显。将SSNS与SRNS进行比较分析后发现，TNF-α G308A和IL-10 A592C与SRNS的关联更为紧密。经过Bonferroni校正后，只有这些基因型多态性仍保持显著关联。

结论

TNF-α G308A和IL-10 A592C的基因多态性可能影响SRNS的发病风险，这突显了炎症通路在疾病发病机制中的作用。这些发现可能有助于识别儿童NS的潜在生物标志物，从而了解疾病的易感性和免疫调节异常。