RAB36和NINL被确定为妊娠糖尿病和多囊卵巢综合征的潜在诊断生物标志物

《Scientific Reports》：Identification of RAB36 and NINL as potential diagnostic biomarkers for gestational diabetes mellitus and polycystic ovary syndrome

　　

摘要

妊娠糖尿病（GDM）和多囊卵巢综合征（PCOS）是女性中常见的内分泌和代谢紊乱疾病，其中PCOS会增加患GDM的风险。然而，目前尚缺乏能够支持早期诊断的共有分子标记物以及这些疾病背后的机制。本研究整合了GDM和PCOS的公共转录组数据集，以识别存在差异表达的基因，并通过机器学习、诊断模型构建、通路分析、调控网络分析、药物预测以及基于逆转录（RT）-定量PCR（RT-qPCR）的临床血液样本验证方法对这些基因进行了进一步分析。在鉴定出的15个共有候选基因中，RAB36和ninein-like (NINL)被认为具有潜在的诊断价值。诺模图（Nomogram）和接收者操作特征（ROC）曲线分析表明，这两个基因组成的诊断模型对GDM和PCOS都具有诊断意义，其曲线下面积（AUC）值分别为0.71和0.98。功能分析表明，RAB36和NINL可能与免疫调节、细胞周期相关过程、代谢信号传导以及中性粒细胞胞外陷阱形成等通路相关。药物预测和分子对接研究进一步指出肉桂醛（cinnamaldehyde）和丙戊酸（valproic acid）可能是针对这两种生物标志物的潜在候选药物。RT-qPCR检测结果显示，在临床血液样本中RAB36的表达水平升高，而NINL的表达水平降低。本研究发现了GDM和PCOS共有的潜在生物标志物，并为早期诊断和个性化疾病管理提供了机制线索。