《Current Opinion in Insect Science》:Computational Tools and Lessons Learned from Annotating Transposable Elements in Insect Genomes
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•昆虫基因组在果蝇之外蕴含着巨大且 largely 未被研究的 TE 多样性•TEs 的检测、分类和注释由专用工具处理•自动化整理减轻了负担但不能替代专家的人工审查•人工整理可以受限以服务于明确界定的科学问题•TE 文库应在开放、版本化的仓库中共享引言转座元件(TEs)是广泛
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昆虫基因组在果蝇之外蕴含着巨大且 largely 未被研究的 TE 多样性
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TEs 的检测、分类和注释由专用工具处理
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自动化整理减轻了负担但不能替代专家的人工审查
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人工整理可以受限以服务于明确界定的科学问题
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TE 文库应在开放、版本化的仓库中共享
引言
转座元件(TEs)是广泛存在的重复 DNA 序列,潜在能够在整个基因组中移动。鉴于它们复制并扩散到基因组的倾向,TEs 是基本的诱变元件,其进化成本从寄生到共生 1, 2。TEs 与其宿主基因组之间的共同进化产生了多种多样的关系,反映在 TE 含量和类型在不同物种间的变化。类似于昆虫的显著多样性 [3],TE 比例和家族丰富度在昆虫纲内变化剧烈 4, 5,然而采样偏差塑造了昆虫 TEs 的注释方式,主要集中于 Drosophila 物种。在 Drosophila 之外,约 50% 的注释 TEs 被归类为未知元件,与先前描述的 TE 家族没有同源性 [6]。因此,昆虫基因组的内容代表了 largely 未开发的 TE 多样性储库 [6]。
本综述的目的是引导新手进行昆虫基因组中 TEs 的注释,特别是帮助研究人员理解自动与人工整理的 TE 家族文库能够和不能够实现什么。
章节摘要
昆虫基因组中 TE 注释指南
最先进的生物信息学流水线用于在新基因组组装中发现和注释 TEs,涉及两个主要步骤:(1) TE 文库的生成,包括恢复和编录基因组中重复家族的代表性序列,以及 (2) 注释(标记),使用上述文库,对源组装中分散的单个拷贝和片段进行注释。根据研究目标,这项任务可以完全自动化或可能需要
泛基因组文库及相关工具
随着基因组学领域转向泛基因组方法,一次生产代表物种或相关物种组的遗传变异的多个组装已成为常态,TE 注释方法也在扩展以跟上这一趋势。EDTA、REPET 和 HiTE 都发布了“泛”版本,允许用户通过使用多个基因组作为输入来高效获取 TE 文库 57, 58, 59。EarlGrey 通过其泛基因组模式 EarlGreyParTEA
TE 数据库
关键是,一旦所有工作完成,无论是否经过整理,新 TE 文库的作者应考虑共享数据的最佳方式(图 1)。在撰写本文时,TE 数据库格局刚刚达到了一个重要里程碑,Repbase 长期以来被视为各种分类群中高质量人工整理共识序列的来源,但不幸的是自 2019 年以来被锁定在付费墙之后,现在正在 CC-0 许可下全面重新开放并转移至
结束语
有许多生物信息学工具可用于在昆虫基因组中发现和注释 TEs。为了促进可重复性并避免不必要的弯路,我们邀请研究人员明确界定下游分析的范围并相应调整其整理努力。TE 分析软件的完整列表由社区定期更新,可在 https://tehub.org/en/resources/repeat_tools 获取。
利益声明
CG 是 Dfam 联盟的成员,参与了 RepeatModeler2 的开发并撰写了 TE-Aid。JC 是 REPET 包的开发者并维护 RepetDB 数据库。
致谢
作者感谢 Robert Hubley 帮助汇编来自 Dfam 的统计数据,以及 Travis Wheeler 分享关于聚类算法的见解。
参考文献和推荐阅读
特别有趣的论文,发表在综述期间,已作为
* 特别感兴趣
** 杰出感兴趣
竞争利益声明
作者声明以下财务利益/个人关系,可能被视为潜在竞争利益:Clement Goubert 报告与 Dfam 的关系,包括:
Johann Confais|Rita Rebollo|Clément Goubert