六种罕见骨病患者在整个生命周期中出现的不良健康后果：一项为期10年的人群队列研究

《European Journal of Endocrinology》：Adverse health outcomes across the life course in individuals with six rare bone diseases: a 10-year population-based cohort study

　　

摘要

背景

罕见的骨骼疾病是一组复杂且致残的疾病。关于多种罕见骨骼疾病的年龄特异性住院模式和院内治疗结果的相关证据较为有限。

方法

本研究采用基于人口的队列研究方法，使用国家医院住院数据（2012年1月至2021年12月）。在11,092,151例住院病例中，通过ICD-10编码（X连锁性低磷血症、成骨不全症、纤维发育不良、软骨发育不全症、假性甲状旁腺功能减退症、进行性骨化纤维发育不良）筛查出2,875例患有罕见骨骼疾病的儿童和成人病例，并将这些病例与普通人群中14,375例在年龄、性别和患者病情复杂性方面匹配的住院病例进行了比较。

结果

不同疾病和年龄段的住院模式存在显著差异。X连锁性低磷血症患者在中年晚期入院急诊的风险增加，而软骨发育不全症和纤维发育不良患者则更多在早年出现计划性住院。X连锁性低磷血症患者中有22.7%被诊断为恶性肿瘤，而成骨不全症患者的住院主要原因是骨折。总体而言，与匹配对照组相比，这些罕见骨骼疾病患者的院内总死亡率更高（风险比，RR = 2.26；95%置信区间，1.77至2.89）、住院时间更长（中位数差异为6天 [四分位数范围，3-13天]）、入住重症监护病房的风险更高（风险比，RR = 3.08；95%置信区间，2.78至3.40），以及再次住院的风险也更高（风险比，RR = 1.31；95%置信区间，1.15至1.49）。

结论

所研究的罕见骨骼疾病具有特定的住院模式，并且在整个生命周期内院内治疗结果明显更差。这凸显了为这些患者制定个性化预防策略和协调一致的长期护理模式的必要性。