DNA甲基化在调控基因表达中的作用与爬行动物甲基组中转座元件（TEs）沉默机制之间的相互作用

《Journal of Evolutionary Biology》：Interplay between the role of DNA methylation in regulating gene expression and TE-silencing in a reptilian methylome

　　

摘要

DNA甲基化是真核生物基因组中的重要组成部分，在防御可移动元件、通过转录抑制其活性以及阻止其移动方面发挥着关键作用。同时，DNA甲基化也在基因表达调控中扮演重要角色。然而，这两种功能可能会发生冲突：当可移动元件发生迁移时，基因调控区域的DNA甲基化状态会受到影响，进而导致基因表达紊乱。本文研究了这种冲突在沙蜥基因组中的表现，该基因组近期出现了可移动元件的活动。利用长读长测序技术，我们发现位于基因转录起始位点的CpG岛通常呈低甲基化状态，并与较高的基因表达水平相关。而在转录起始位点之外，大多数CpG岛与可移动元件重叠，且表现出高甲基化特征，这可能与它们在抑制可移动元件迁移中的防御作用有关。我们共鉴定出605个转录起始位点与可移动元件共存的案例（占所有基因的4.3％），但这些情况中甲基化状态很少出现冲突。研究发现，当转录起始位点的甲基化程度较高时，可移动元件更可能靠近该位置并且其密度也更大，这表明自然选择强烈排斥那些向低甲基化转录起始位点迁移的自私性遗传元件。