埃及心脏淀粉样变性的诊断与预后：一家三级医疗机构的经验

《European Heart Journal Supplements》：Diagnosis and outcomes of cardiac amyloidosis in Egypt: a tertiary care facility experience

　　

摘要

背景

心脏淀粉样变性是一种由不溶性淀粉样纤维在细胞外沉积引起的浸润性心肌病。尽管心脏淀粉样变性的全球认知度日益提高，且针对特定淀粉样变性亚型的靶向治疗策略也取得了近期进展，但埃及心脏淀粉样变性的流行病学数据仍然十分有限。

目标

描述埃及患者心脏淀粉样变性的人口学和临床特征；并识别诊断挑战及疾病相关结局。

方法

本单中心、前瞻性、观察性研究纳入了2021年11月至2025年6月期间就诊或转诊至亚历山大主大学医院的疑似心脏淀粉样变性患者。通过纸质病例报告表和电子病历收集临床、实验室、心电图及超声心动图数据。根据条件可用性、患者临床特征及疑似心脏淀粉样变性亚型，进行额外的检查。最终诊断基于所有检查结果及可用活检标本的病理组织学检查共同确定。

结果

研究最初纳入75例疑似心脏淀粉样变性患者，其中61例确诊。从症状出现到确诊的平均间隔时间为11.6个月。最常见的亚型为AL型淀粉样变性，占病例的52.5%，其次为AA型淀粉样变性，占研究人群的18.0%。ATTR型淀粉样变性和透析相关淀粉样变性分别见于4.9%和1.6%的患者。23.0%的患者无法确定具体的淀粉样变性亚型，原因为诊断工作完成前死亡、诊断手段有限或拒绝接受进一步诊断检查。研究人群中23%的患者出现了新的并发症，49.2%的患者在研究期间死亡。

结论

目前多项挑战阻碍了埃及心脏淀粉样变性的准确诊断和治疗，可总结为：1) PYP闪烁显像在埃及仅有少数中心可提供，且放射性示踪剂的可用性不稳定；2) 心脏活检套装不可用；3) 免疫组化是目前唯一可用于组织学分型和识别特定淀粉样变性亚型的手段，且仅在少数病理实验室可提供；4) 家族型诊断所需的基因检测可及性有限且费用高昂；5) 医生对该疾病的警示征象和可用治疗手段的认识不足。提高医疗保健专业人员对该疾病的认识，并建立整合不同专科的心脏淀粉样变性专业中心，对于确保及时诊断和最佳患者护理至关重要。需要进行更大规模的多中心研究，以更准确地描述埃及心脏淀粉样变性的流行病学特征及总体疾病负担。