孤雌生殖鞭尾蜥Aspidoscelis tesselatus中突变积累的转录组学证据：支持穆勒棘轮理论

《Molecular Biology and Evolution》：Mutation accumulation in a hybrid parthenogenetic vertebrate

　　

摘要

人们认为无性繁殖谱系相比有性繁殖物种面临更高的灭绝率，但关于其潜在遗传原因的直接证据仍然稀缺。穆勒棘轮理论预测，无性生物中缺乏重组会促进有害突变的积累，从而降低长期的适合度。在此，我们通过在杂交起源、孤雌生殖鞭尾蜥Aspidoscelis tesselatus 中整合无性谱系及其亲本有性物种的短读长 RNAseq 和长读长 IsoSeq 数据来检验这一假设。我们重建了A. tesselatus 的单倍型转录本，以量化相对于亲本有性物种的突变积累。比较分析显示，孤雌生殖谱系的两个亲本基因组（亚基因组）中的 ω 比值均升高，这与非同义突变的加速积累一致。结构变异分析在表达转录本中鉴定出多个预计会破坏蛋白质结构域的插入缺失。功能注释表明，受单核苷酸变异和插入缺失影响的基因在染色质组织、凋亡调控和转录调控方面的功能富集。虽然两个亲本亚基因组显示出相似的进化模式，但母本基因组比父本基因组表现出更多的结构和错义突变。总之，这些结果提供了证据，表明突变积累于无性A. tesselatus 涉及核心细胞功能的基因中，支持了穆勒棘轮有助于无性谱系中突变积累的理论预测。