成人TSC2/PKD1连续基因缺失综合征的影像学特征

《Abdominal Radiology》：Imaging features of TSC2/PKD1 contiguous gene deletion syndrome in adults

　　

摘要

目的

首次详细描述结节性硬化症2基因/多囊肾病1基因（TSC2/PKD1）连续基因缺失综合征（CGS）的放射学特征，该综合征罕见且报道或描述较少。

方法

本多中心回顾性研究纳入9例成人患者（女性6例，男性3例；平均年龄29±8岁），经基因检测确诊为TSC2/PKD1 CGS。由两名放射科医师独立审阅临床数据及影像学资料（MRI、CT、超声）。评估的放射学特征包括肾脏长度、肾脏总体积（TKV）、经身高校正的肾脏总体积（hTKV）、囊肿负荷、血管平滑肌脂肪瘤（AMLs）及肾外表现。

结果

所有患者均表现为多囊性肾脏增大（平均TKV：2134 ± 904 mL；平均hTKV：1260 ± 471 mL/m），囊肿负荷高（每侧肾脏中位囊肿数为45个）；在8例可分级的患者中，7例（88%）被归为Mayo影像学1E类，该分类已在ADPKD中验证，但其预后价值不能直接类推至CGS，因为在CGS中肾脏体积同时也反映了实性血管平滑肌脂肪瘤组织。78%的病例观察到AML，包括富脂肪和贫脂肪亚型。一例患者发生出血性AML，需进行栓塞治疗，并因一个逐渐增大的贫脂肪病灶行肾切除手术，最终诊断为AML。67%的患者发生终末期肾病，中位年龄为25岁。肾外表现包括所有患者均存在大脑皮质结节及室管膜下结节，肝囊肿（56%），肝血管平滑肌脂肪瘤（33%），肺淋巴管肌瘤病（22%），心脏横纹肌瘤（22%）。

结论

TSC2/PKD1 CGS成人患者表现出独特的影像学表型，兼具ADPKD和TSC的特征。在ADPKD样囊性疾病的背景下发现AML时，应考虑CGS的可能。早期诊断对于指导适当的随访、治疗干预和遗传咨询至关重要。