AARS2突变相关进行性脑白质病中非惊厥性癫痫持续状态提示的急性恶化

《Neurogenetics》：Non-convulsive status epilepticus revealing acute deterioration in AARS2 mutation–associated progressive leukoencephalopathy

　　

摘要

非惊厥性癫痫持续状态（NCSE）被定义为脑电图（EEG）上表现为长时间的癫痫样活动，伴有精神状态改变，但无明显运动表现的一种状态。它经常被漏诊，特别是在既往存在认知障碍或神经退行性疾病的患者中 [1, 2]。关于 AARS2 相关脑白质病患者中 NCSE 的报道仍然极其有限。本病例将 NCSE 确定为 AARS2 相关脑白质病患者临床恶化的潜在原因，并强调了在表现为亚急性神经功能恶化的患者中考虑 NCSE 的重要性。一名 41 岁女性因进行性认知衰退和社会退缩入院，且在过去一个月内症状明显加重。患者在入院前约 18 个月开始出现缓慢进展的记忆力受损，随后逐渐出现认知衰退，日常活动依赖性增加。在住院前的一个月内，她的病情恶化得更快，表现为言语明显减少、反应能力受损和行为改变。由于这种突然的恶化，进行了脑电图检查，显示节律性额叶 delta 活动伴叠加棘波。这些脑电图发现，加上她的精神状态改变以及随后对抗癫痫治疗的临床和脑电图反应，支持了 NCSE 的诊断。治疗后，她的意识和互动能力明显改善，随访记录显示之前观察到的脑电图异常消退。她在入院前几个月曾经历过一次全面性强直 - 阵挛发作。发作后处方了抗癫痫药物，但随后未坚持治疗。病史显示 21 岁时早发性绝经，且父母为近亲婚配。脑部磁共振成像显示双侧斑片状 T2/FLAIR 高信号病灶，主要影响额叶和颞叶白质，伴有胼胝体变薄和小脑萎缩。下一代测序确定了 AARS2 基因的复合杂合变异，妇科评估确认了早发性卵巢功能不全。