中线交叉缺陷、蝶形延髓和分叉脑桥确认与 ROBO3 相关的水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧凸

《Neurology》：Defective Midline Crossing, Butterfly-Shaped Medulla, and Split Pons Confirm ROBO3-Related Horizontal Gaze Palsy With Progressive Scoliosis

　　

一名近亲结婚父母所生女孩出现先天性斜颈和眼球震颤。6 岁时出现水平凝视麻痹。脑部 MRI 显示蝴蝶形延髓和脑桥分裂征。弥散张量成像显示上小脑脚未交叉，脑桥横向纤维向前移位（图）。其兄弟有先天性眼球震颤，并在 17 个月大时出现脊柱侧弯和粗大运动发育迟缓。他的神经影像学检查显示出相似的结果。两名兄弟姐妹的基因检测均显示 ROBO3 基因存在纯合性 c.2522A > C (p.Tyr841Ser) 变异，被归类为意义不明。

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图 两名兄弟姐妹的神经影像学检查

(A) 先证者的 T2 加权 MRI 显示蝴蝶形延髓和帐篷状第四脑室。 (B) 弥散张量成像 (DTI) 显示上小脑脚未交叉（箭头）和脑桥横向纤维向前移位（箭尖）。兄弟姐妹的神经影像学检查 (C 和 D) 显示出相似的结果。

致病的 ROBO3 变异会导致水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯，这是一种隐性遗传病，会导致延髓中皮质脊髓束和体感束交叉失败。^1,2 临床表现包括共轭水平凝视缺失、进行性脊柱侧弯和运动发育迟缓。^1,2 MRI 上特征性的脑干形态对该病具有高度特异性，尽管基因结果不明确，但仍使该家庭的临床诊断得以确认。

致谢

我们感谢该家庭同意参与本研究。