用于肌萎缩侧索硬化症监测与帕金森病筛查的声学生物标志物基础模型

《npj Digital Medicine》：A voice-biomarker foundation model for ALS monitoring and Parkinson’s screening

　　

摘要

语音产生整合了呼吸、喉部、构音、韵律、语言和执行控制，因此神经退行性变可能在常规临床量表发生变化之前留下可测量的声学痕迹。二十年的研究工作已经确定了肌萎缩侧索硬化症（ALS）和帕金森病（PD）的可信候选语音和声音生物标志物，但该领域仍然碎片化，局限于小型、单一病症、单一语言的模型，其中许多模型在评估训练期间完全未见的说话者时无法复现（每位参与者的所有录音都局限于一个数据分区，以防止训练和测试之间的身份泄漏）。在这篇视角文章中，我们认为一个可测试的下一步是建立一个临床基础的语音生物标志物基础模型（单一自监督骨干网络，在大规模、多样化、伦理来源合规的多条件语音上进行预训练，并适应明确的用例场景），而不是进一步定制分类器。我们建议将 ALS 球部进展监测作为合适的领先用例场景，因为某些语音衍生指标似乎比粗略的 ALSFRS-R 语音项目更灵敏；一个 ALS 语音分析平台已获得突破性设备认定，这是一种加速审查状态，既不是市场授权也不是终点资格认定。我们将 PD 筛查作为测试案例，承载着该领域关于数据泄漏、现实世界中较为有限的操作点以及构音丰富任务相比仅发声任务潜在价值的核心警示教训。我们将已确立的证据与推断及拟议研究分开，定义了何种情况才能证明“基础模型”标签的合理性，规定了最低方法和治理标准，坦诚陈述局限性，并概述了前瞻验证和监管路线图。据我们所知，截至本文发表时，尚无 ALS 或 PD 的语音或声音衍生终点获得 FDA 或 EMA 的资格认定；因此，基础模型案例作为研究议程提出，而非已实现的能力。