《International Journal of Legal Medicine》：Evaluating classification approaches for population affinity estimation in a contemporary South African CT-derived sample: an automatic landmarking-based approach
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人群亲缘估计仍是生物画像的重要组成部分，尤其在南非这类人口结构复杂、群体间形态重叠明显的地区。研究人员评估了基于自动标志点定位工作流得到的几何形态测量学（GMM）与标志点间距（ILD）分类方法，在当代南非样本中用于人群亲缘估计的性能。研究分析了474例记录为南
人群亲缘估计仍是生物画像的重要组成部分，尤其在南非这类人口结构复杂、群体间形态重叠明显的地区。研究人员评估了基于自动标志点定位工作流得到的几何形态测量学（GMM）与标志点间距（ILD）分类方法，在当代南非样本中用于人群亲缘估计的性能。研究分析了474例记录为南非黑人、有色人、印度人和白人的颅骨计算机断层扫描（CT）数据。通过刚性与非刚性配准将18个三维颅面标志点从参考模板自动传递至个体颅骨表面，并计算9个ILD。标志点组内与组间平均误差分别为0.746 mm与1.672 mm。GMM分析识别出所有记录人群间显著的颅面形状差异，黑人与白人南非人分离度最大，有色人与印度人南非人重叠最多。交叉验证GMM判别函数分析（DFA）总分类准确率为90.08%，ILD线性判别分析（LDA）为58.7%，随机森林（RF）为52.0%。鼻宽对ILD-RF分类贡献最强。尽管方法间性能不同，各分析均存在重叠。GMM形状变量分类性能远高于所选ILD，而ILD模型可提供人群变异中颅面维度的可解释信息。这些发现强化了人群亲缘估计的概率性本质，以及需在连续人类生物变异背景下解释分类结果的重要性。
研究背景与立题依据
人群亲缘估计在法医人类学生物画像构建中仍具实务价值，但种族并非离散生物实体，而是南非官方文件、自我认同与法医报告中沿用的社会—历史建构类别（Black South Africans、Coloured South Africans、Indian South Africans、White South Africans）。传统方法依赖骨骼收藏与颅测量参考集，难以反映当代南非移民、混血与区域多样性造成的复杂颅面变异。医学影像CT可重建活体三维颅骨，为形状与线性测量并举提供契机。已有研究手动置点，本研究改用模板驱动自动标志点传递，在统一18标志点基础上比较形状配置与选线距离的解释力与分类力，回应“完整形状信息是否被少量ILD充分代表”的核心疑问。论文发表于《International Journal of Legal Medicine》。
主要技术方法概述
研究人员回顾性纳入2017–2019年南非三家三级教学医院（Groote Schuur Hospital、Inkosi Albert Luthuli Central Hospital、Steve Biko Academic Hospital）474例18–89岁颅面CT，按记录人口组分为黑人、有色人、印度人、白人南非人。CT经Frankfort水平面定向、阈值分割生成三角网格颅骨面，借助MeVisLab以Ridel等先前构建的63772顶点参考模板经刚性+渐进非刚性配准自动传递18个三维颅面标志点，由此导出54坐标变量与9个ILD。重复性与再现性以10例子集用平均欧氏距离（MED）、绝对与相对测量技术误差（TEM、rTEM）评估。形状分析用广义Procrustes分析（GPA）对齐后做PCA、Procrustes MANOVA、50–50 MANOVA与置换检验，DFA取留一交叉验证（LOOCV）；ILD用ANOVA/Welch ANOVA与Tukey HSD/Games–Howell事后检验，分类建LDA与RF，训练集434、独立验证集40，以10折5重复交叉验证与混淆矩阵、kappa评价。
研究结果
样本特征：四组年龄方差不齐（Levene p=0.004），Welch ANOVA显示组间年龄差异显著（p<0.001），黑人、有色人显著年轻于印度人、白人。
重复性与再现性：标志点组内MED 0.746±0.046 mm，组间1.672±0.078 mm，opisthocranion等弯曲区标志点组间误差较大（最高6.024 mm）但多数<2 mm阈；ILD组内TEM 0.167 mm（rTEM 0.351%）、组间0.401 mm（rTEM 0.651%），右乳突高组间rTEM最高2.493%，整体满足精密标准。
几何形态测量分析：Procrustes MANOVA组效显著（F=52.20，R2=0.250，p<0.001），所有两两置换检验Holm校正后p=0.0006，BSA–WSA Procrustes距最大（0.049），CSA–ISA最小（0.021）。PCA中PC1 23.45%、PC2 13.45%，BSA负向、WSA正向分布，CSA/ISA中间重叠；PC1形变累及后颅、鼻与中面。DFA原始准确率99.79%，LOOCV 90.08%，BSA 94.78%最高、CSA 82.35%最低，CSA易误判为WSA，CSA–ISA互叠。
标志点间距分析：9个ILD组间差异经Holm校正均显著；鼻宽效应最大（F=102.90，偏η2=0.397），其次双眶宽（0.131）、最小额宽与上脸宽（0.113）。BSA眶/颧/额/鼻宽大，WSA颅长/乳突高/鼻高大，ISA多维度最低。
分类建模与验证：ILD-LDA交叉验证58.7%（κ=0.450），RF 52.0%（κ=0.360）；独立验证RF 56.4%、LDA 53.8%，均高于无信息率0.256。BSA灵敏度最高（LDA 0.778/RF 0.889），ISA最低（0.300），CSA次之；RF变量重要性鼻宽居首，次为最小额宽、右乳突高、鼻高、双眶宽。
讨论与结论翻译
本研究评估GMM与ILD在当代南非样本人群亲缘估计中的相对性能。两组形状与线性测量均见显著群体差异，但分类性能随形态表征方式大异：GMM-DFA交叉验证90.08%，ILD-LDA 58.7%，ILD-RF 52.0%，提示完整三维标志点配置保留了被选线距未充分承载的分类信息。二者贡献互补：GMM保留去位置/朝向/尺度后标志点间协调空间关系，ILD以常规颅测量术语提供鼻宽、中面宽等可解释维度。PCA轴与ILD效应部分吻合（鼻宽兼入PC1与大效应），但不完全等价。自动传递标志点精度可用（组内<组间，多数<2 mm），但opisthocranion等宽曲区仍赖专家定义与模板质量。形状分离最大为BSA–WSA、重叠最大为CSA–ISA，与南非混血史一致。结论：人群亲缘估计属未知个体对参考样本的概率比对而非固定归属；GMM形状变量分类优效不代表单点主导，而是全配置空间信息增益；ILD虽准确率有限，却揭示鼻与中面维度贡献，应在连续人类生物变异框架下报告置信与重叠，避免将社会类别生物离散化。
