视网膜与视网膜色素上皮联合错构瘤伴Coats病的罕见儿科病例：临床过程、影像学检查及治疗管理

《Journal Fran?ais d'Ophtalmologie》：Rare pediatric coexistence of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium and Coats’ disease: Clinical course, imaging, and management

　　

摘要

目的

报道一例罕见的儿童视盘旁视网膜和视网膜色素上皮混合性错构瘤（CHRRPE）合并周围Coats病病灶的病例，突出多模态影像检查及分步治疗管理的重要性。

方法

一名10岁男孩，确诊为视盘旁CHRRPE合并周围Coats病病灶，采用靶向激光光凝治疗，随后针对持续性渗出进行玻璃体腔内抗VEGF注射。多模态影像检查，包括光学相干断层扫描（OCT）、光学相干断层血管成像（OCTA）和荧光素眼底血管造影，指导了诊断和治疗。

结果

两年随访显示视网膜病灶稳定，视觉功能保留完好，无玻璃体视网膜牵引或新生血管性青光眼发生。多模态影像检查有助于区分重叠病灶并指导选择性干预治疗。

结论

本病例表明，在复杂的儿童视网膜疾病中，个体化、分步治疗管理至关重要，多模态影像检查在指导治疗中发挥着关键作用。

引言

Coats病（视网膜血管瘤病）是一种罕见的、特发性的、单侧视网膜血管性疾病，最常影响5岁以下幼儿。其特征为视网膜血管呈毛细血管扩张性和动脉瘤性扩张，血清脂质渗漏至视网膜和视网膜下间隙，在晚期病例中可发生渗出性视网膜脱离[1]、[2]。病理组织学显示，内皮屏障破坏、血管壁坏死和局部视网膜缺血共同导致慢性渗出和继发性纤维化[3]、[4]。

视网膜和视网膜色素上皮混合性错构瘤（CHRRPE）是一种良性肿瘤，通常位于视盘旁或黄斑区，其特征为视网膜色素上皮细胞增殖、发育不良的胶质成分及视网膜血管异常[5]、[6]、[7]。多模态影像检查对于区分CHRRPE与其他视网膜病变（包括Coats病）至关重要。

本报告描述了一例罕见的儿童病例，即视盘旁CHRRPE合并周围Coats病病灶共存，展示了多模态影像检查和分步治疗干预在优化视觉预后和预防并发症中的作用。

章节摘录

病例报告

本报告描述了一例10岁儿童，无重大个人或家族病史，表现为慢性左眼外斜视及进行性视力下降。最佳矫正视力右眼为20/25，左眼为20/100。双眼前节检查未见异常。

左眼底检查发现一个单侧、孤立、视盘旁的黄灰色隆起病灶，伴有固有色素沉着。远端血管因

讨论

Coats病是一种罕见的、特发性的、单侧视网膜血管性疾病，最常影响5岁以下幼儿，其特征为视网膜血管呈毛细血管扩张性和动脉瘤性扩张，血清脂质进行性渗漏至视网膜和视网膜下间隙，在晚期病例中可发生渗出性视网膜脱离[1]、[2]。在本病例中，Coats病表现为颞侧周围毛细血管扩张性血管，伴渗出和无灌注，对应分期为

结论

Coats病与视网膜和视网膜色素上皮混合性错构瘤（CHRRPE）在同一只儿童眼中共存极为罕见，代表了重大的诊断和治疗挑战。本病例强调了多模态影像检查——包括OCT、OCTA和荧光素眼底血管造影——在准确区分重叠视网膜病变中的关键作用。治疗决策必须审慎权衡疾病的

伦理批准

本研究遵循《赫尔辛基宣言》的基本原则。

知情同意和患者信息

已获患者父母书面知情同意，同意发表本病例报告及所有相关图像。

资助

本研究未获得公共、商业或非营利机构的任何资助。

利益冲突声明

作者声明不存在利益冲突。

B. Azarkan|R. El Hachimi|Z. Hilali|L. Sbai|S. Benchekroun|A. Amazouzi|N. Boutimzine|L.O. Cherkaoui

摩洛哥拉巴特穆罕默德五大学专科综合医院眼科A科