MoChiAgent：基于大语言模型的母婴疾病预测与风险分层临床决策支持系统

《Nature Medicine》：Prediction of maternal and infant outcomes from longitudinal electronic health records with a Mother-Child AI agent

　　

摘要

现有的妊娠及婴儿结局预测模型往往聚焦于有限的终点指标，且依赖于昂贵的检测或影像学检查。本研究开发了母婴人工智能代理（MoChiAgent），这是一个基于大语言模型的临床助手，能够协调多种工具，整合时序电子健康记录（EHR）数据（包括常规实验室检测），以预测母婴疾病。MoChiAgent 的核心预测引擎 MoChiFormer 基于 4,401,599 次纵向临床就诊记录进行了开发和内部评估，并利用分别包含 263,452 次和 23,192 次就诊的独立母婴队列进行了外部验证。MoChiFormer 能够重建缺失的实验室检测值，减少批次效应，并学习支持孕龄、胎儿龄及婴儿龄估算、健康轨迹建模以及当前和潜在疾病风险分层的 EHR 表征。随后，知识搜索工具利用这些预测结果，从精选医学文献和权威指南中检索循证干预和治疗建议。在母婴健康方面，MoChiFormer 准确识别了关键妊娠相关状况，其受试者工作特征曲线下面积（AUROC）在胎盘早剥、胎膜早破和早产方面分别达到了 0.89、0.89 和 0.91。配对母婴数据的分析进一步揭示了代际风险关联，特定聚类中母亲所生的婴儿显示出显著升高的新生儿黄疸风险（HR = 2.81, 95% CI 2.60-3.03）和血液系统疾病风险（HR = 2.83, 95% CI 2.62-3.05）。将母亲妊娠期间的电子健康记录与婴儿记录相结合，改善了婴儿健康状况的预测，包括染色体异常和呼吸系统疾病。这些发现表明，MoChiAgent 可以提供具有临床相关性且可实施的决策支持信息，从而提升母婴的风险分层护理水平。