摘要
胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）结合体外受精（IVF）是一种生殖技术，可降低已知基因变异遗传给后代的风险。虽然既往研究已探讨了一型神经纤维瘤病（NF1）患者的生殖决策，但很少有研究描述影响其选择或不选择进行IVF结合PGT-M的因素。我们从儿童肿瘤基金会NF注册库中招募了在美国接受过IVF结合PGT-M相关生殖咨询的NF1成年患者。我们进行了虚拟半结构化定性访谈，评估参与者在NF1背景下的生殖选择和亲身经历。访谈记录经去标识化处理后，采用框架分析法进行编码和主题分析。创建编码矩阵以综合数据并生成主题。我们访谈了20位NF1个体：12位选择了IVF结合PGT-M，8位未选择。围绕生殖决策，出现了四个关键主题：(1) 个人价值观和偏好，(2) 实际考量，(3) 他人意见，以及 (4) 回顾性感受和未来考虑。是否选择针对NF1进行IVF结合PGT-M是一个因人而异、细致入微的决策，受IVF结合PGT-M在情感、经济和时间投入方面的影响。在咨询过程中，临床医生应考虑患者的NF1家族史，并探讨NF1的临床变异性，以促进生殖决策。许多参与者报告在IVF或妊娠期间神经纤维瘤生长加速，并对因感知到的风险而进行IVF或妊娠表示担忧。未来研究应针对这些担忧展开，以改善对NF1个体的生殖咨询。
亮点
该领域的已知情况
NF1是一种遗传性疾病，临床表现高度多变。既往研究对个人疾病严重程度和家族史如何影响生殖决策的证据不一。尽管IVF结合PGT-M是降低遗传风险的一种可行选择，但目前有限的研究尚未充分探讨影响NF1患者选择或不选择该技术的具体因素。
本研究对该领域的贡献
本研究提供了美国首个深入探讨NF1个体如何进行IVF结合PGT-M决策的研究之一，识别了已知的影响因素以及新的因素，如皮肤神经纤维瘤生长的担忧和围绕受累胚胎决策的挑战。研究还强调了家族史在PGT-M决策中的作用，并凸显了提供个性化生殖咨询和情感支持的必要性。
利益冲突
V.L.M. 因就NF1相关主题担任咨询委员会成员而从Alexion Pharmaceuticals获得报酬。作者S.L.C.、S.R.H.和K.L.D.声明不存在利益冲突。
数据可用性声明
支持本研究结果的去标识化数据可向通讯作者申请获取。由于隐私或伦理限制，数据不予公开。
