同卵双胞胎中神经性厌食症表现不一致者的特征：双胞胎神经性厌食症综合风险评估（CREAT）研究

《European Eating Disorders Review》：Characteristics of Monozygotic Twins Discordant for Anorexia Nervosa: Comprehensive Risk Evaluation for Anorexia Nervosa in Twins (CREAT) Study

　　**摘要****目的**对双胞胎进食障碍综合风险评估队列（CREAT）中神经性厌食症（AN）的临床和表型特征进行刻画，识别AN的候选风险因素和相关疾病因素，并为即将开展的生物学、神经影像、内分泌学和微生物组研究奠定基础。**方法**招募了终生神经性厌食症不匹配的单卵双胞胎（44人）和对照单卵双胞胎对（42人）。分析内容包括全样本与AN的关联分析、组间比较（患病者、未患病的同卵双胞胎、对照组）以及不匹配双胞胎对的组内分析。**结果**患病双胞胎大多已恢复体重且处于非急性期，与未患病的同卵双胞胎和对照组存在显著差异。终生神经性厌食症与更高的完美主义倾向、目标导向驱动力、神经质、行为抑制、冲动性、更广泛的 psychiatric 症状、被嘲弄经历、自闭症症状相关，以及更低的生活质量。组内分析表明，完美主义、目标导向驱动力和与能力相关的嘲弄是AN的候选个体特异性风险因素，同时还发现冲动性、行为抑制、神经质、更广泛的 psychiatric 症状和自闭症症状也存在额外关联。**结论**研究结果支持AN的多因素模型，该模型涉及个体特异性影响和共享的家庭易感性。完美主义、目标导向驱动力和与能力相关的嘲弄成为候选的个体特异性风险因素，而未患病同卵双胞胎在许多临床表现和表型特征上常处于患病双胞胎与健康对照之间的中间水平，这一模式提示某些临床和表型特征可能反映了AN的家庭易感性。**亮点**- CREAT队列由瑞典女性单卵双胞胎组成，包括22名有终生神经性厌食症史的患者（其中大部分目前已不再患有AN）、没有终生AN史的同卵双胞胎，以及21对没有进食障碍史的健康对照双胞胎。- 患病双胞胎在人格特征（完美主义、神经质、目标导向驱动力、行为抑制和冲动性）、一般心理病理学以及嘲弄相关经历方面普遍表现出最高水平，其未患AN的同卵双胞胎相对于健康对照双胞胎常表现出中间水平——这一模式与AN的家庭关联和个体特异性关联一致。- 在终生神经性厌食症不匹配的双胞胎对中，完美主义、目标导向驱动力和与能力相关的嘲弄与终生神经性厌食症相关。**利益冲突**Cynthia M. Bulik 报告了 Pearson（作者，版税获得者）。其他作者报告无利益冲突。**数据可用性声明**支持本研究结果的数据可从通讯作者处应要求获取。由于隐私或伦理限制，这些数据不公开可用。